遺傳諮詢 genetic conuseling 遺傳抱有不安和煩惱的人為諮詢對象, 向他們提供必要的建議, 以使他們自己決擇所應採取的方針, 遺傳諮詢有如下一些內容:遺傳病的診斷和治療, 預防發病的措施;預後估計, 本人、配偶、婚約者以及他們的近親中發現有遺傳性異常者時, 指明未來子女可能發病的危險程度(遺傳預測), 不良基因攜帶者的檢出, 產前診斷, 結婚, 妊娠, 生產和嬰兒保健的指導, 近親婚姻的危險性, 放射性對遺傳的影響, 親子鑒定等。
臨床醫生或遺傳學工作者就遺傳病患者及家屬提出的某病的病因、遺傳方式、診斷、治療、預後和復發風險等問題給予科學的答覆,
(1)雙親中一方或家屬有遺傳病或先天畸形, 所生育的孩子患病的概率有多少?
(2)已生育過一個遺傳病患兒, 如再生育, 是否會患同種病, 其概率是多少?
(3)雙親正常, 為何生出有遺傳病的患兒?如何治療和預後?
(4)孕期婦女接觸過射線或某些化學物質, 會影響胎兒的健康發育嗎?
(5)有遺傳病的人能否結婚, 其生育的子女是否一定有病?
(6)可否近親結婚?
(7)某些畸形可否遺傳?
(8)遺傳病的預防和治療方法等。
遺傳諮詢的步驟是:
(1)對所詢問的疾病作出正確診斷,
(2)確定該遺傳病的遺傳方式。 從遺傳方式看, 人類遺傳病大致可分單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體病三大類(見遺傳病)。
(3)推算疾病復發風險率。 按風險程度, 可將人類遺傳病分為三類:一類屬一般風險率, 指主要是由環境因素引起的疾病。 第二類屬輕度風險率, 指多基因遺傳病, 它是由遺傳因素和環境因素共同作用引起的。
(4)向患者或家屬提出對策和建議, 如停止生育、終止妊娠或進行產前診斷後再決定終止妊娠或進行治療等。
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