癲癇伴覺醒期大發作

全身強直一陣攣性發作（generalized tonic-clonic seizure， GTCS）又稱大發作（grand mal， GM）， 可見於由各種病因引起的多種癲癇綜合征， 既可為特發性全身性發作， 也可由局部性發作繼發GTCS， 因此當以其他發作類型為主時， GTCS往往不具有特異性， 不是診斷癲癇綜合征類型的主要依據。 目前只有一種在青少年期發病， 發作主要出現在覺醒後不久的GTCS被確定為一種特發性的全身性癲癇綜合征， 即癲癇伴覺醒期大發作（epilepsy withgrand mal on awakening， EGMA）。

【病因學】 EGMA為特發性癲癇綜合征。 對發生在睡眠中、醒覺狀態和覺醒期的GTCS的研究顯示， 覺醒期的GTCS大多數無病因可尋。 EGMA患者家族中有熱性驚厥或癲癇者比發生在睡眠中和清醒狀態的大發作患者明顯增高，

而與兒童及少年失神性癲癇、少年肌陣攣性癲癇等其他特發性全身性癲癇相似， 提示本症的發病與遺傳性驚厥易感性有關。

除內在的遺傳易感性外， 一些外在的因素對EGMA的發作具有誘發或易化作用。 最重要的誘發因素為睡眠缺乏， 如剝奪睡眠或慢性睡眠不足。 多導睡眠圖研究顯示， EGMA患者的睡眠特別不穩定， 易受外界因素的影響。 此外， 光刺激、疲勞、酗酒等也容易誘發發作。

【臨床表現】男孩多見（62．2％～65．6％）。 起病年齡範圍在6～35歲， 多數在10～20歲起病， 平均為17．1歲。 幾種已被認識的特發性年齡相關性全身性癲癇綜合征的發病年齡互有重疊， EGMA是其中的最後一個高峰年齡組。

發作表現：患者的多數發作在時間上和睡眠一覺醒的狀態變換有關，

而不在於是發生在日問還是夜間。 日間睡醒、夜間短暫覺醒及清晨覺醒均可發作， 常出現在醒後1小時左右的短時間內， 為典型的GTCS。 病人可以僅有GTCS一種發作類型（單純型）， 也可合併典型失神發作、肌陣攣發作及局部性發作（聯合型）。 在某些EGMAr患兒， GTCS之前常有意識清楚的連續肌陣攣性抽動（肌陣攣持續狀態）或持續的意識朦朧（失神持續狀態）， 並最終以GTCS結束發作；也有少數病人在GTCS後出現失神持續狀態。

多數EGMA的發作稀少， 數月1次或一年僅1～2次。 患者往往主訴發病前有疲勞、熬夜、早起、工作學習壓力或家庭衝突等誘因；也有些患者的發作主要出現在週末或節假日， 精神放鬆，

起床過晚時。 但仔細分析可以發現， 各種因素最終都導致睡眠障礙、睡眠不足或睡眠習慣的改變， 因此睡眠異常是觸發覺醒期大發作的最重要、最直接的因素。

EGMA患者一般精神運動發育正常， 神經影像學和神經系統檢查無異常發現。 但有報導本組患者在行為個性方面可能存在一些問題， 如生活懶散、不規律、個性不穩定等。

【EEG特徵】 背景EEG正常或輕度非特異性異常， 多為慢波增多或睡眠結構輕度紊亂。 單純型EGMA發作間期18％無癲癇性電活動， 聯合型則僅3％無放電。 異常放電主要為全導3～5Hz棘慢波或多棘慢波， 過度換氣及睡眠期增多， 光敏性反應陽性。 限局性放電罕見。 發作期EEG很難捕捉到， 為典型的GTCS發作期EEG表現。