根據統計發現, 再生障礙性貧血的病因很可能和遺傳因素有關, 針對這方面的研究, 也是今年來的重點。 尤其是基因療法日漸成熟的現在, 瞭解再生障礙性貧血的病因和遺傳因素的關係, 是很有必要的。
再生障礙性貧血是常染色體隱性遺傳性疾病, 有家族性, 可見再生障礙性貧血的病因和遺傳有關。 貧血多發現在5~10歲, 多數病例伴有先天性畸形, 特別是骨骼系統, 如拇指短小或缺如、多指、橈骨縮短、體格矮小、小頭、眼裂小、斜視、耳聾、腎畸形及心血管畸形等, 皮膚色素沉著也很常見。
本病HBF常增高, 染色體異常發生率高,
再生障礙性貧血的病因和遺傳有關, 這就說明如果有相關病史的親戚, 在平時要注意一些再生障礙性貧血的預防措施。