世界上現存的生物種類繁多， 大至幾十噸的巨鯨， 小至僅有二、三百個核苷酸的類病毒， 都有一種不同於非生物的特點——繁殖。 物生其類；傳種接代， 這種一個物種只產生同一物種的後代， 這些後代又都繼承著上一代的各種基本特徵的現象， 就是遺傳。 正是因為遺傳現象的存在， 人類才能保持形態、生理和生化等特徵的相對穩定。 但是繁殖的結果還有一種可能， 即各種生物所生的後代又不完全象親代， 子代各個體間也不完全一樣， 這種親子代間的差異稱為變異。
遺傳使物種保持相對穩定；變異則是使物種的進化成為可能，
一、遺傳的物質基礎
在揭示了遺傳分子基礎的今天；遺傳與變易的研究已進入了對遺傳的物質基礎及遺傳物質的複製、重組、變異、遺傳信息的傳遞和表達等各個方面。
幾乎所有生物遺傳的物質基礎都是去氧核糖核酸（DNA）， 只有一小部分病毒是以核搪核酸（RNA）作為遺傳物質的。
（一）遺傳的染色體（chromosome）基礎
人類從雙親處繼承的全部遺傳物質是存在於卵子和精子這二個細胞的細胞核內。 在細胞有絲分裂中期， 染色體的形態最為恒定， 分化最清晰， 便於觀察和比較， 因而是研究中通用的染色體分析時相。
1．常染色體與性染色體 染色體由核酸和蛋白質構成，
2．核型（Karyotype）與染色體顯帶
（1）核型：由體細胞中全套染色體按形態特徵和大小順序排列構成， 並依次配對、分組， 構成該個體的核型或染色體細型。
染色體核型的表達， 應將染色體總數， 性染色體組成以及異常染色體情況一一加以描述。
一般正常核型的表達如下：
46， XX——即表示染色體總數為46條， 性染色體為XX， 是正常女性核型。
異常染色外該型表達分為結構異常和數目異常， 分別表達如下：
47， XY， 十21——這是“21—三體綜合症（又稱先天愚型）患兒的核型表達。 說明該個體為男性， 細胞含47條染色休， 第21號染色體多了一條。 屬於常染色體數目異常。
46， XY， 5P-—表示該男性患兒第5號染色體短臂缺失， 即臨床上所謂的“貓叫綜合征”。 屬於染色體的結構異常。
（2）染色體的顯帶 當染色體經一定程式處理並用特定的染料染色後， 在顯微鏡下可顯示出深淺不同的條紋， 或在螢光顯微鏡下看到不同強度的螢光節段，
（二）遺傳的分子基礎
染色體中的化學組成主要是DNA和組蛋白。 攜帶遺傳信息的主要是DNA分子的一個特定片段——基因。 基因是細胞內遺傳信息的結構和功能單位， 它能通過特定的表達方式控制和影響個體的發生和發育。
人體細胞內的DNA是由兩條多核苷酸鏈結合而成的一條雙螺旋分子結構，每個基因都是DNA多核苷酸鏈上的一個特定的區段。基因的複製是以DNA複製為基礎。在細胞週期中，DNA雙螺旋中的兩條互補鏈間的氫鍵斷裂，雙螺旋解旋，然後在特異性酶的作用下，以每股鏈的堿基順序為範本，吸收周圍游離核苷酸，按堿基互補原則，合成新的互補鏈。當新舊兩股鏈結合後就形成了與原來堿基順序完全相同的兩條DNA雙螺旋，並具備完全相同的遺傳信息，從而保證了親子代間遺傳的連續性。
由此可見，DNA分子中的堿基對的排列順序蘊藏著與生命活動密切相關的各種蛋白質的氨基酸排列順序的遺傳信息。基因的基本功能一方面是通過半保留複製，將母細跑的遺傳信息傳遞給子細胞，以保證個體的生長發育，並在繁衍的過程中保持遺傳性狀的相對穩定。另一方面是經過翻譯、轉錄而控制蛋白質的合成，構成各種細胞、組織，形成各種酶，催化生命活動中的各種生化反應，從而影響了遺傳性狀的形成，使遺傳信息得以表達。一旦DNA分子結構發生改變，它所控制的蛋白質中氨基酸順序也發生了改變，這就是突變，也是異常性狀和遺傳病的由來。
（三）遺傳的基本規律
1．分離律（1awofsegregation）當生物形成生殖細胞時，成對的等位基因彼此分離，分別進入不同的生殖細胞的規律。
2．自由組合律（1awofindependentassortment）在生殖細胞形成過程中，不同的非等位基因，可以相互獨立的分離，有均等的機會組合到7—個生殖細胞的規律性活動。
3．連鉸律與交換律（1awoflinkageand．10wofcrossing—over）如果決定兩種性狀的基因位於同源染色體上時，那麼在生殖細胞的減數分裂時，位於同一條染色體上的決定兩種性狀的基因，將連在一起隨著這條染色體進入一個生殖細胞中。因此，它們不能自由組合，而是連鎖在一起傳遞，這就叫做連鎖。在同一條染色體上的所有基因一起構成連鎖群，並作為一個單位進行傳遞的規律，即稱為連鎖律。此外，在生殖細胞發生的過程中，兩個相對連鎖基因之間，可以發生交換的現象，則為交換律。
二、變 異
遺傳物質的穩定只是相對的，在一定的條件下會發生變異。遺傳和變異是生命的特徵；從生物進化的角度來看，變異是生物從低級發展到高級的條件，也是進化的基礎。遺傳與變異在一定條件下相互轉化，即遺傳性的改變表現為變異性、變異性的穩定和傳代就是遺傳性。
遺傳物質的變化和由其所引起的表型的改變，稱為突變（mLltation）。 （一） 基因突變
基因突變是指基因的核甙酸順序或數目發生了改變。若僅為DNA分子中單個堿基的改變稱為點突變（90intmutation）。基因突變可發生在個體發育的任何階段，且可發生於體細胞與生殖細胞的任何分期。但由於生殖細胞對外界環境的敏感性較高，所以發生突變的機率也高，一旦發生可遺傳給後代。如果突變是發生衣體綱胞中，一般不能直接遺傳給下一代，但可引起突變個體某些體細胞發生遺傳結構的改變，而成為某些病理變化的基礎。
l。基因突變的機制基因突變的分子基礎是DNA分子的改變引起蛋白質氨基酸的變化，從而使個體的性狀也隨之發生改變。根據突變發生原因的不同尚可分為自發突和誘發突變。自發突變是指在自然狀態下，環境中所存在的某些致突變物所引起的突變；誘發突變則是人為的，用能引起DNA改變的一些外界的物理和化學因素誘發的突變。 基因突變引起個體某些性狀改變的機制是它可引起酶分子的缺陷，然後進一步影響新陳代謝及細胞結構和功能。如某一基因發生突變，就會使相應的酶合成障礙，而酶是物質代謝中必不可少的催化劑，一旦缺乏，則導致代謝紊亂，從而產生先天性代謝缺陷。
2．基因突變的後果、基因突變的後果可以很輕微，對機體不產生可察覺效應。也可造成人體組成方面的遺傳學差異，這種差異一般對人體並無影響。有些突變還可能增強機體的適應相生存能力。但大多數的基因突變對個體是不利的，不僅可引起遺傳易感性，還能導致遺傳性疾病的產生。更嚴懲的基因突變則造成死胎、自然流產和出生後夭折。
（二）染色體畸變（chrorilosomea即門aLio？）：
染色體畸變是指染色體在結構或數量上發生的改變。可以是染色體數成倍增加，也可以是某個染色體整條或部分節段的增減。其實質是染色體或染色體節段上基因群的增減或位置的轉移，使基因之間的作用失去平衡，正常的物質代謝過程受影響，並使機體產生不同程度的損害。
1．染色體畸變的原因較為明確的原因有電離輻射，化學藥物和毒物等。有些生物因素，如風疹和肋腺炎等病毒也可致畸變。此外，父母生育時年齡過大，尤其是35歲以上的母親，由於生殖細胞在母體內停留時間過久，受各種因素影響的機會增多，在以後發生的減數分裂過程中，容易產生染色體不分離而引起數目異常。如21三體綜合征，在高齡孕婦中的發生率明顯增高，主要原因就與卵齡老化有關。
2．染色體畸變的種類
（1）染色體數目的畸變：正常人的體細胞有46條染色體，稱為二倍體；生殖細胞具有23條染色體，凡是在此基礎上發生的染色體數目的增減，都屬於染色體數目的畸變。它可以是成倍的增加，如三倍體細胞，即染色體總數變為69。在人類，全身三倍性是致死的，因而極為罕見。但在瘤組織中，這種細胞並不罕見。也可以是染色體單條的增減，如常見的先天性卵巢發育不全症，就是由於少了一條X染色體，核型為45，XO。染色體數目的畸變結果可導致死胎、流產及染色體病。
（2）染色體結構的畸變：主要是染色體發生斷裂，重接而形成重組的結果。染色體在某些物理或化學因素作用下，會發生斷裂，但細胞中存在的修復機制可使大多數節段按原來結構在斷面重新連接，恢復原狀，這一過程稱為癒合或重建。但在此過程中，由於染色體的斷裂面有粘合的傾向，有可能以不同方式與鄰近的斷片重接，形成各種不同結構的染色體，’表現為多種類型的染色體結構畸變。常見的有缺失、易位、移位、倒位、插入及重複等。
染色體畸變是引起染色體病的根本原因。如果是常染色體病患者，多伴有較嚴重的生長發育障礙和多發性畸形。性染色體病患者則以性分化發育異常和不育症為主要臨床表現。
人類基因庫的新突變正在不斷地增加。雖然有些突變的危害不太明顯或需要長時間才顯現，有些還需要特定的環境才會表現出來。但對人類有益的突變是很少的。然而，從進化的觀點而言，人類在經歷了億萬年的自然選擇過程中，不乏一些有益突變的存在，這也正是人類生存和對環境適應的基礎。沒有變異，選擇作用成為不可能，生物界也就永遠不會進化了。
人體細胞內的DNA是由兩條多核苷酸鏈結合而成的一條雙螺旋分子結構，每個基因都是DNA多核苷酸鏈上的一個特定的區段。基因的複製是以DNA複製為基礎。在細胞週期中，DNA雙螺旋中的兩條互補鏈間的氫鍵斷裂，雙螺旋解旋，然後在特異性酶的作用下，以每股鏈的堿基順序為範本，吸收周圍游離核苷酸，按堿基互補原則，合成新的互補鏈。當新舊兩股鏈結合後就形成了與原來堿基順序完全相同的兩條DNA雙螺旋，並具備完全相同的遺傳信息，從而保證了親子代間遺傳的連續性。
由此可見，DNA分子中的堿基對的排列順序蘊藏著與生命活動密切相關的各種蛋白質的氨基酸排列順序的遺傳信息。基因的基本功能一方面是通過半保留複製，將母細跑的遺傳信息傳遞給子細胞，以保證個體的生長發育，並在繁衍的過程中保持遺傳性狀的相對穩定。另一方面是經過翻譯、轉錄而控制蛋白質的合成，構成各種細胞、組織，形成各種酶，催化生命活動中的各種生化反應，從而影響了遺傳性狀的形成，使遺傳信息得以表達。一旦DNA分子結構發生改變，它所控制的蛋白質中氨基酸順序也發生了改變，這就是突變，也是異常性狀和遺傳病的由來。
（三）遺傳的基本規律
1．分離律（1awofsegregation）當生物形成生殖細胞時，成對的等位基因彼此分離，分別進入不同的生殖細胞的規律。
2．自由組合律（1awofindependentassortment）在生殖細胞形成過程中，不同的非等位基因，可以相互獨立的分離，有均等的機會組合到7—個生殖細胞的規律性活動。
3．連鉸律與交換律（1awoflinkageand．10wofcrossing—over）如果決定兩種性狀的基因位於同源染色體上時，那麼在生殖細胞的減數分裂時，位於同一條染色體上的決定兩種性狀的基因，將連在一起隨著這條染色體進入一個生殖細胞中。因此，它們不能自由組合，而是連鎖在一起傳遞，這就叫做連鎖。在同一條染色體上的所有基因一起構成連鎖群，並作為一個單位進行傳遞的規律，即稱為連鎖律。此外，在生殖細胞發生的過程中，兩個相對連鎖基因之間，可以發生交換的現象，則為交換律。
二、變 異
遺傳物質的穩定只是相對的，在一定的條件下會發生變異。遺傳和變異是生命的特徵；從生物進化的角度來看，變異是生物從低級發展到高級的條件，也是進化的基礎。遺傳與變異在一定條件下相互轉化，即遺傳性的改變表現為變異性、變異性的穩定和傳代就是遺傳性。
遺傳物質的變化和由其所引起的表型的改變，稱為突變（mLltation）。 （一） 基因突變
基因突變是指基因的核甙酸順序或數目發生了改變。若僅為DNA分子中單個堿基的改變稱為點突變（90intmutation）。基因突變可發生在個體發育的任何階段，且可發生於體細胞與生殖細胞的任何分期。但由於生殖細胞對外界環境的敏感性較高，所以發生突變的機率也高，一旦發生可遺傳給後代。如果突變是發生衣體綱胞中，一般不能直接遺傳給下一代，但可引起突變個體某些體細胞發生遺傳結構的改變，而成為某些病理變化的基礎。
l。基因突變的機制基因突變的分子基礎是DNA分子的改變引起蛋白質氨基酸的變化，從而使個體的性狀也隨之發生改變。根據突變發生原因的不同尚可分為自發突和誘發突變。自發突變是指在自然狀態下，環境中所存在的某些致突變物所引起的突變；誘發突變則是人為的，用能引起DNA改變的一些外界的物理和化學因素誘發的突變。 基因突變引起個體某些性狀改變的機制是它可引起酶分子的缺陷，然後進一步影響新陳代謝及細胞結構和功能。如某一基因發生突變，就會使相應的酶合成障礙，而酶是物質代謝中必不可少的催化劑，一旦缺乏，則導致代謝紊亂，從而產生先天性代謝缺陷。
2．基因突變的後果、基因突變的後果可以很輕微，對機體不產生可察覺效應。也可造成人體組成方面的遺傳學差異，這種差異一般對人體並無影響。有些突變還可能增強機體的適應相生存能力。但大多數的基因突變對個體是不利的，不僅可引起遺傳易感性，還能導致遺傳性疾病的產生。更嚴懲的基因突變則造成死胎、自然流產和出生後夭折。
（二）染色體畸變（chrorilosomea即門aLio？）：
染色體畸變是指染色體在結構或數量上發生的改變。可以是染色體數成倍增加，也可以是某個染色體整條或部分節段的增減。其實質是染色體或染色體節段上基因群的增減或位置的轉移，使基因之間的作用失去平衡，正常的物質代謝過程受影響，並使機體產生不同程度的損害。
1．染色體畸變的原因較為明確的原因有電離輻射，化學藥物和毒物等。有些生物因素，如風疹和肋腺炎等病毒也可致畸變。此外，父母生育時年齡過大，尤其是35歲以上的母親，由於生殖細胞在母體內停留時間過久，受各種因素影響的機會增多，在以後發生的減數分裂過程中，容易產生染色體不分離而引起數目異常。如21三體綜合征，在高齡孕婦中的發生率明顯增高，主要原因就與卵齡老化有關。
2．染色體畸變的種類
（1）染色體數目的畸變：正常人的體細胞有46條染色體，稱為二倍體；生殖細胞具有23條染色體，凡是在此基礎上發生的染色體數目的增減，都屬於染色體數目的畸變。它可以是成倍的增加，如三倍體細胞，即染色體總數變為69。在人類，全身三倍性是致死的，因而極為罕見。但在瘤組織中，這種細胞並不罕見。也可以是染色體單條的增減，如常見的先天性卵巢發育不全症，就是由於少了一條X染色體，核型為45，XO。染色體數目的畸變結果可導致死胎、流產及染色體病。
（2）染色體結構的畸變：主要是染色體發生斷裂，重接而形成重組的結果。染色體在某些物理或化學因素作用下，會發生斷裂，但細胞中存在的修復機制可使大多數節段按原來結構在斷面重新連接，恢復原狀，這一過程稱為癒合或重建。但在此過程中，由於染色體的斷裂面有粘合的傾向，有可能以不同方式與鄰近的斷片重接，形成各種不同結構的染色體，’表現為多種類型的染色體結構畸變。常見的有缺失、易位、移位、倒位、插入及重複等。
染色體畸變是引起染色體病的根本原因。如果是常染色體病患者，多伴有較嚴重的生長發育障礙和多發性畸形。性染色體病患者則以性分化發育異常和不育症為主要臨床表現。
人類基因庫的新突變正在不斷地增加。雖然有些突變的危害不太明顯或需要長時間才顯現，有些還需要特定的環境才會表現出來。但對人類有益的突變是很少的。然而，從進化的觀點而言，人類在經歷了億萬年的自然選擇過程中，不乏一些有益突變的存在，這也正是人類生存和對環境適應的基礎。沒有變異，選擇作用成為不可能，生物界也就永遠不會進化了。
