多發性遺傳性骨軟骨瘤

【概述】

多發性遺傳性骨軟骨瘤有三個特徵：①具有遺傳性②骨縮短或畸形③惡變成周圍型軟骨肉瘤的發生率高。

【臨床表現】

與單發骨軟骨瘤之比為1∶10。 由於具有多發性的特徵， 其症狀出現的時間比單發骨軟骨瘤早， 一般在10歲以前。 症狀輕的病例(尤其在女性)可潛伏終生。 明顯好發於男性， 男女之比為2∶1。

按近2/3的病例表現出其具有遺傳性。 如父母中的一個患有多發性遺傳性骨軟骨瘤， 其後代中約一半將遺傳有此病， 在男性後代中多見。 在患此病的家族中， 如果一個男性成員是正常的， 那麼他不會遺傳此病給後代;相反，

在同一家族中， 即使正常的女性也可將此病遺傳給後代。 換句話說， 在男性， 患病和遺傳能力同時表現;在女性， 疾病可潛伏或不明顯， 但卻可傳遞給後代。

一般為彌漫、對稱性發病， 所有軟骨化骨的骨都可成為骨軟骨瘤的發生部位， 生長骨的幹骺端， 骨軟端瘤多發且較大， 尤其是鄰近膝、肩、髖、腕和踝的部位， 但發生於肘部則罕見且較輕。 多發性遺傳性骨軟骨瘤在軀幹骨也較常見， 發生於第二或骨突的骨化中心附近， 在肩胛骨， 主要為近脊柱緣、下角、肩峰、關節盂和喙突;在骨盆， 主要為髂脊;在脊柱， 主要位於棘突和橫突;在肋骨， 較常見於骨軟骨連接處或後端。 除了具有第二化骨核的跟骨外， 多發性遺傳性骨軟骨瘤不發生於腕骨及跗骨，

因為這些骨的發生與骨骺相同。

可見到並摸到相當對稱的多發性骨贅生物， 在較嚴重的病例中， 其表現具有特徵性， 單憑物診即可作出診斷。 在更嚴重的病例中， 可出現肢體短縮， 有時， 非常顯著而彌散， 以致於類似軟骨發育不全， 然而， 多發性遺傳性骨軟骨瘤沒有軟骨發育不全特徵， 軟骨生長功能是正常的。 實際上， 肢體短縮並非由於軟骨生長異常所致， 而是由於軟骨的增生潛能被外部分支(骨軟骨瘤)消耗， 沒用于骨的延長上所致。 由於這種外部分散在骨幹的周徑及組成上肢、小腿的雙骨上分佈不均勻， 故肢體短縮常合併畸形， 例如可有膝、踝、肘、腕的外翻或內翻， 最典型的畸形發生在前臂和胸部。

因於發生在腕部的骨軟骨瘤比肘部多， 盡骨3/4的骨延長發生在其遠端， 橈骨4/5的骨延長發生在其近端， 所以總是尺骨短於橈骨的畸形， 即橈骨凸向外側和背側， 手尺偏， 偶有橈骨頭脫位。

【預後】

與單發性骨軟骨瘤一樣， 多發性遺傳性骨軟骨瘤在身體生長結束時也停止生長， 如個別病例骨軟骨瘤在成人期明顯生長， 通常是肉瘤變的徵象， 其發率約25%左右。 多發性遺傳性骨軟骨瘤的肉瘤變一般發生於15歲以後。