血友病是一組遺傳性凝血因數Ⅷ或因數Ⅸ缺乏引起的出血性疾病, 主要病理變化是凝血過程的第一階段——凝血活酶生成障礙。 分為AB兩型。 血友病的症狀有以下幾個方面。
1.皮膚、粘膜出血 由於皮下組織、齒齦、舌、口腔粘膜等部位易於受傷, 故為出血多發部位。 幼兒多見於額部碰撞後出血/血腫, 但皮膚、粘膜出血並非是本病的特點。
2.關節積血 是血友病A患者常見的臨床表現, 常發生在創傷/行走過久/運動之後引起滑膜出血, 多見於膝關節, 其次為踝、髖、肘、肩、腕關節等處。 關節出血可以分為三期:
A.急性期:關節腔內及關節周圍組織出血,
B.全關節炎期:多數病例因反復出血, 以致血液不能完全吸收, 白細胞釋放的酶以及血液中其他成分刺激關節組織, 形成慢性炎症, 滑膜增厚。
C.後期:關節纖維化/關節強硬、畸形、肌肉萎縮、骨質破壞、關節攣縮導致功能喪失。 膝關節反復出血, 常引起膝屈曲、外翻、腓骨半脫位, 形成特徵性的血友病步伐。
3.肌肉出血和血腫 在重型血友病A常有發生, 多在創傷/肌肉活動過久後發生,多見於用力的肌群。
4.血尿 重型血友病A患者可出現鏡下血尿或肉眼血尿, 多無疼痛感, 亦無外傷史。 但若有輸尿管血塊形成則有腎絞痛的症狀。
99藥劑師溫馨提示:典型血友病患者常自幼年發病、自發或輕度外傷後出現凝血功能障礙,