由於位於第十七號染色體上編碼酸性α－葡糖苷酶（acid alpha－glucosidase）的基因突變， 造成體內酸性α－葡糖苷酶缺乏， 糖原不能正常代謝而貯積在肌肉細胞的溶酶體中， 導致嚴重的神經肌肉病變。 人群患病率為四萬分之一～三十萬分之一。
臨床表現
根據臨床症狀出現的時間， 該病可分成嬰兒型和晚髮型（兒童、少年或成年起病）。
嬰兒型患者在出生後不久即發病， 表現為嚴重肌張力低下、無力、刪除肝臟腫大、心臟擴大。 發育在生後幾周或幾個月內正常， 但隨疾病進展發育減慢。 患兒逐漸出現吞咽困難、舌體突出增大， 多數患兒因呼吸或心臟併發症在2歲前死亡。
晚髮型龐貝病在嬰兒期後發病， 表現為進行性肌無力， 運動不耐受， 漸出現呼吸肌受累並致呼吸功能衰竭。 患者心臟很少受累及。
診斷
主要根據家族史、臨床表現進行初步診斷， 通過周圍血白細胞或皮膚成纖維細胞培養檢測酸性α－葡糖苷酶活性或基因檢測可確診。 可通過孕婦羊水細胞的基因檢測進行產前診斷， 並通過酶學或基因檢測進行新生兒篩查。
治療
龐貝病的治療可分為對症治療、物理療法及酶替代治療。 對症治療用於改善心肺併發症， 物理療法可輔助改善部分患者的症狀。 酶替代療法可補充患者體內缺乏的酶， 使糖原代謝保持正常， 並改善患者的症狀、阻止疾病的進展。
