糖原累積病除部分GSD IX型為性連鎖遺傳外， 其餘類型的均為常染色體隱性遺傳。
臨床表現
目前已知糖原累積病有十多種， 主要影響肝臟、以肝臟增大為主要表現的有GSDⅠ、Ⅲ、Ⅳ、IX型， 影響肌肉、以肌無力為主要表現的有GSDⅤ和Ⅶ型；以肌肉受累為主要表現的GSD II型又稱龐貝病是一種溶酶體病， 詳見龐貝病介紹。 糖原累積病的主要臨床表現為：
（1） 由於肝臟糖原代謝障礙（GSDⅠ、Ⅲ、IX型）， 出現肝臟明顯腫大、空腹低血糖和生長發育落後等。
（2） 由於肌肉糖原代謝障礙， 出現運動後肌肉無力、肌肉痙攣和血紅蛋白尿等。
診斷
以肝臟受累為主的患者，
以肌肉受累為主的患者， 由於沒有特徵性的血生化改變， 確診必須進行相關酶活性測定或基因突變分析。
治療
目前沒有根治的方法。 以肝臟受累為主， 有空腹低血糖的患者可給予生玉米澱粉治療， 通過控制血糖水準而改善體內其他代謝異常和延緩併發症的發生。 對於高乳酸血症、高脂血症和高尿酸血症等可以給予飲食控制， 必要時配合藥物治療。 腎臟併發症（血尿、蛋白尿、結石等）可以通過藥物治療得到控制。 晚期出現腎功能衰竭的患者可行腎臟移植治療。 以肌肉受累為主的患者，
