直腸脫垂的發病機理是由於直腸與周圍的支援組織鬆弛、分離, 失去支持固定而滑脫下移, 使直腸上提肌群、筋膜韌帶鬆弛下陷及肛門內收肌群收縮無力, 失約而脫出。
關於直腸脫垂的發病原理學說眾多。 目前主要有兩種說法, 一種是滑動性疝學說, 認為直腸脫垂的發病初期, 指診可以摸到疝, 直腸脫垂是疝的發生過程, 開始是直腸膀胱或子宮凹陷沿直腸向下通過盆底成為滑動性疝, 當腹內壓力增大時直腸前壁沿這個凹陷向下滑動, 以至脫出到肛門外。 另一種學說是腸套疊學說, 認為由於直腸、乙狀結腸連接處發生腸套疊而引起,
近年來, 有的學者認為, 以上兩種學說基本上是一回事。 因為直腸前壁陷入直腸壺腹處也可以看作是部分腸套疊, 只不過是程度上的差異。