性連鎖魚鱗病與皮膚膽固醇代謝異常有關

性連鎖性魚鱗病表現為皮損處有小的深色緊密粘附鱗片， 皮損遠較尋常魚鱗病嚴重。 現已證實性連鎖性魚鱗病是因類固醇硫酸酯酶基因缺陷引起皮膚中膽固醇代謝異常所致。

皮膚的脂類包括脂肪和類脂質（磷脂、糖脂、膽固醇和固醇脂等）。 脂肪主要存在於皮下組織， 而類脂質主要存在與表皮細胞及未成熟的皮脂腺細胞內。 因為表皮參與膽固醇的合成， 所以其膽固醇的含量較皮脂腺細胞高。 表皮中膽固醇呈游離和多脂化狀態。 游離的類固醇和游離的膽固醇是細胞膜的重要結構成分，

性連鎖性魚鱗病患者由於缺乏類固醇硫酸酯酶， 不能將表皮膽固醇硫酸鹽分解為游離膽固醇和硫酸鹽， 引起表皮膽固醇硫酸鹽含量增高和游離膽固醇含量減少。 過量的帶負電荷的膽固醇硫酸鹽與二價陽離子如鈣、鎂、鋅等結合而使角質形成細胞的粘合性增加， 不能正常脫落， 角質形成細胞堆積， 而形成厚的粘著性鱗屑。 試驗證明這些鱗屑可以被膽固醇霜所消除。 因此， 性連鎖魚鱗病的發病與膽固醇的代謝密切相關。