原發性視網膜色素變性有哪些臨床表現

原發性視網膜色素變性有哪些臨床表現?原發性視網膜色素變性是一種具有遺傳性的眼部疾病， 因此讓很多患者都非常的但心。 那麼為了可以使大家能夠儘早的發現自身患上原發性視網膜色素變性病症， 下面就由我院的眼科專家來為大家具體介紹一下原發性視網膜色素變性的臨床表現。

原發性視網膜色素變性有哪些臨床表現：

1.症狀：典型的視網膜色素變性患者均有夜盲， 常以此為就診的主要症狀， 常始于兒童或青少年時期， 且多發生在眼底有可見改變之前。 開始時輕， 隨年齡增生逐漸加重。

極少數患者早期亦可無夜盲主訴。 表現為黃昏時戶外活動困難或室內暗光下活動受限。 這種進行性夜盲的發生年齡和程度不一。 早期或輕者可僅有暗適應功能減退， 暗適應慢、時間延長的症狀。 早期錐細胞功能尚正常， 杆細胞功能下降， 使杆細胞曲線終未閾值升高， 造成光色間差縮小。 晚期杆細胞功能喪失， 錐細胞閾值亦升高， 形成高位的單相曲線。 夜盲還與患眼的進行性視野損害範圍和殘留視野的大小有關。 絕大多數患眼中心視力正常， 直到患病晚期視野縮窄至管窺狀態患者行動困難時仍維持良好的中心視覺。 多數患者童年時色覺正常， 其後漸顯異常。 典型改變為藍色盲， 紅綠色覺障礙較少。 此外， 患者的夜盲症狀及眼部病變的發生、發展的早遲與此病患者的遺傳方式有一定關係， 一般在常染色體顯性遺傳型的患者， 其夜盲發病年齡較遲可在成人時期， 常染色體隱性和X連鎖隱性遺傳型則發病較早， 病情較重。 視野與中心視力：早期有環形暗點， 位置與赤道部病變相符。 其後環形暗點向中心和周邊慢慢擴大而成管狀視野。 中心視力早期正常或接近正常， 隨病程發展而逐漸減退， 終於完全失明。 視覺電生理：ERG無反應， 尤其b波消失是本病的典型改變， 其改變常早於眼底出現改變。 EOG LP/DT明顯降低或熄滅， 即使在早期， 當視野、暗適應、甚至ERG等改變尚不明顯時， 已可查出。 故EOG對原發性視網膜色素變性診斷比ERG更為靈敏。

2.眼部表現：

①眼底：視網膜色素變性特徵性的眼底改變是視網膜色素上皮脫色素， 視網膜色素上皮萎縮和色素遷移， 表現為視網膜內色素沉著以及視網膜小動脈縮窄。 病變的早期色素上皮損害表現為視網膜內細小的塵狀色素沉著， 視網膜並因脫色素而呈蟲蝕狀或椒鹽狀外觀。 隨病情進展， 眼底病變從赤道部向周邊部和後極部發展， 赤道及周邊視網膜出現各種形態的色素沉著， 常以在血管旁聚集更為明顯。 視網膜色素變性充分進展的時期， 都有視網膜內骨細胞樣色素沉著和視網膜動脈血管狹窄的表現。 由於視網膜色素上皮不斷脫色素和萎縮的改變， 以及同時發生的脈絡膜毛細血管的逐漸萎縮， 表現為脈絡膜較大血管的暴露，

甚至呈現只見脈絡膜外層大血管的脈絡膜重度萎縮的外觀。 視網膜血管呈均勻一致性的白線狀血管狹窄， 到晚期極細， 但血管無白鞘包繞。 動脈縮窄的程度較靜脈更為顯著。 患眼眼底的視訊光碟在早期正常， 充分進展期則呈現典型的蠟黃色外觀。 據組織病理學和視覺電生理學觀察研究， 這種蠟黃的色調是神經膠質增生形成的視訊光碟表面膜引起， 並非視神經萎縮的緣故。 這些研究還發現視網膜色素變性眼的視網膜神經節細胞及神經纖維層在此病過程中相對完整而很少受累。 超微結構研究也證實患者的視網膜表面膜來源於視神經的星狀膠質細胞， 從視訊光碟表面向視網膜各象限伸展。

各型視網膜色素變性的早期， 黃斑區外觀正常或僅見中心凹反光消失， 隨後， 可出現色素紊亂， 中心凹旁黃斑區視網膜色素上皮脫色素。 在進展期的視網膜色素變性約60%患者有萎縮性黃斑病變， 約20%患者出現囊樣黃斑變性或不全性黃斑裂孔， 伴放射狀內層視網膜牽引及不同程度的視網膜表面膜。 大約23%患者可發生黃斑囊樣水腫。 黃斑部視網膜表面膜的存在可表現為假性黃斑裂孔， 在眼底檢查中應當注意。 此外， 大約有2%的患者可有雙側或單側視訊光碟疣， 為片層無細胞結構的鈣化物， 常由神經纖維或膠質細胞圍繞， 易被誤認為錯構瘤甚至視訊光碟水腫， 應注意鑒別。

②晶狀體：約50%的RP病人有後囊下白內障， 表現為晶狀體後囊下後極部皮質的多孔狀或麵包屑樣混濁，伴黃色結晶狀改變。最後可發展為整個晶狀體混濁，外觀似併發性白內障。故臨床上對雙眼併發白內障的患者應注意有無RP。這種病變在XL型RP中最多見。白內障形成的機制尚不清楚，有人認為與玻璃體內假炎性色素細胞有關。RP變性產物可能啟動吞噬細胞，釋放活化氧分子，干擾晶狀體代謝，或變性過程中膜脂質過度氧化產生攜帶毒性醛和脂基因的產物而直接損傷晶狀體。RP患者的白內障晶狀體超微結構的研究，僅發現可引起滲透性改變的晶狀體局部上皮變性，尚無其他特殊變化。另外RP患者也可偶發晶狀體脫位。

③玻璃體：絕大部分RP患者玻璃體可出現浮游細胞、濃縮和後脫離。Prueff等曾將RP的玻璃體病變分為4期，即細小塵狀顆粒遍佈整個玻璃體;玻璃體後脫離;玻璃體濃縮，可伴雪球狀不透明漂浮物及玻璃體塌陷，體積顯著縮小。無論變性在任何階段，都有細小顆粒均勻分佈於玻璃體內，經玻璃體的透射電鏡檢查，發現它們為游離的黑色素顆粒、視網膜的色素上皮、星狀細胞、類巨噬細胞及色素膜黑色素細胞。

④其他眼部表現：RP常伴有近視及散光，發生率可高達75%，尤以XL型RP中多見。據估計RP患者中青光眼發生率比正常群體中的發生率高，且主要是原發性閉角型青光眼。與RP患者易發生窄房角可能有關。另外，RP可偶爾伴有滲出性視網膜血管病變。

原發性視網膜色素變性有哪些臨床表現?想必各位原發性視網膜色素變性患者已經通過上述的介紹對其臨床表現有了相應的瞭解，希望對您在治療原發性視網膜色素變性時能有所幫助。專家提醒您，如發現自身患有視網膜色素變性後，應及時到正規眼科醫院接受治療。

表現為晶狀體後囊下後極部皮質的多孔狀或麵包屑樣混濁，伴黃色結晶狀改變。最後可發展為整個晶狀體混濁，外觀似併發性白內障。故臨床上對雙眼併發白內障的患者應注意有無RP。這種病變在XL型RP中最多見。白內障形成的機制尚不清楚，有人認為與玻璃體內假炎性色素細胞有關。RP變性產物可能啟動吞噬細胞，釋放活化氧分子，干擾晶狀體代謝，或變性過程中膜脂質過度氧化產生攜帶毒性醛和脂基因的產物而直接損傷晶狀體。RP患者的白內障晶狀體超微結構的研究，僅發現可引起滲透性改變的晶狀體局部上皮變性，尚無其他特殊變化。另外RP患者也可偶發晶狀體脫位。

③玻璃體：絕大部分RP患者玻璃體可出現浮游細胞、濃縮和後脫離。Prueff等曾將RP的玻璃體病變分為4期，即細小塵狀顆粒遍佈整個玻璃體;玻璃體後脫離;玻璃體濃縮，可伴雪球狀不透明漂浮物及玻璃體塌陷，體積顯著縮小。無論變性在任何階段，都有細小顆粒均勻分佈於玻璃體內，經玻璃體的透射電鏡檢查，發現它們為游離的黑色素顆粒、視網膜的色素上皮、星狀細胞、類巨噬細胞及色素膜黑色素細胞。

④其他眼部表現：RP常伴有近視及散光，發生率可高達75%，尤以XL型RP中多見。據估計RP患者中青光眼發生率比正常群體中的發生率高，且主要是原發性閉角型青光眼。與RP患者易發生窄房角可能有關。另外，RP可偶爾伴有滲出性視網膜血管病變。

原發性視網膜色素變性有哪些臨床表現?想必各位原發性視網膜色素變性患者已經通過上述的介紹對其臨床表現有了相應的瞭解，希望對您在治療原發性視網膜色素變性時能有所幫助。專家提醒您，如發現自身患有視網膜色素變性後，應及時到正規眼科醫院接受治療。