羊膜腔穿刺檢查又稱羊水檢查， 是在1950年代開始發展， 當時是為了要診斷胎兒性別；而世界上第一例藉由羊水檢查而診斷出胎兒有染色體異常， 則是在1967年發表；第一例以羊水檢查出唐氏症則在1968年發表。 此後羊水檢查蓬勃發展， 除了染色體異常的檢查之外， 另外包括羊水生化檢查、胎兒感染等也都可以借著羊膜穿刺檢查出來。
羊膜腔穿刺的檢查流程
早期羊水檢查其實是以盲目的方式， 直接由子宮上的肚皮下針來抽取羊水， 但這種方式對胎兒而言極為危險；一直到1983年， 才有醫師利用即時超音波來抽取羊水，
檢查步驟
原則上， 羊水檢查在懷孕的第15～16周施行最合適， 其步驟如下：
在正式抽取羊水之前， 醫師先幫孕婦做超音波檢查， 決定胎兒大小、懷孕周數、胎兒位置及胎兒數目
找出最適合下針的位置
為孕婦消毒皮膚
在孕婦的肚皮上鋪上無菌單
以20或22號脊椎穿刺針在超音波的引導下， 逐步刺入之前選定好的羊膜腔內
確定脊椎穿刺針已在羊膜腔內， 開始以負壓將羊水抽出
前面2毫升的羊水必須丟棄（怕引起母源細胞污染）
大約抽出20毫升的羊水
將穿刺針的內管置回
回抽整支穿刺針
在肚皮的針孔上貼上繃帶
羊水檢查OK！
請孕婦在羊水檢查室外稍坐休息10分鐘
若無不適就可以回家了！
哪些人需要做羊膜腔穿刺？
懷孕年齡滿34歲以上者
本身或一等親曾生育先天缺陷兒者
習慣性流產者
本人或配偶有遺傳性疾病者
本人或配偶有染色體異常者
家族中有遺傳性疾病者
本次懷孕疑似有染色體異常者
母血篩檢唐氏症異常者
羊膜腔穿刺的併發症
准媽媽們都很想知道抽羊水導致胎兒死亡的機率有多高？在早期發表的研究報告指出， 因羊水檢查而導致胎兒死亡的機率約1.5～3.5﹪。 而根據目前最新的研究報告則指出， 若是單胞胎接受羊膜腔穿刺， 胎兒死亡機率為0.6﹪；若是雙胞胎接受羊膜腔穿刺， 則機率提高到2.7﹪。
