羊膜腔穿刺術主要用於懷孕初期診斷胎兒缺陷， 或在懷孕過程中判定胎兒的實際成熟度。 實行羊膜腔穿刺術時， 會以超聲波輔助進行， 避開胎兒及胎盤， 選定合宜部位， 再以探針伸入子宮抽取少量羊水檢驗。 從羊水中的細胞可診斷出是否有遺傳性的缺陷。
超過35歲以上的孕婦因為；唐氏症候群的發生率升高， 所以經常需要借助羊膜腔穿刺術進行診斷（唐氏症候群是一種先天性染色體異常的疾病， 會引起新生兒的智力障礙與肚體缺陷）。 除此之外， 羊膜腔穿刺術也常用於檢查胎兒神經管缺陷、鐮狀細胞性貧血或泰薩二氏症。
羊膜腔穿刺術大部分是在懷孕13~16周實行， 如果發現了任何遺傳性疾病， 這時候中止懷孕還來得及。 但羊水細胞檢查正常並不表示胎兒絕對健康， 目前仍有許多胎兒缺陷無法從羊水中檢查出來。
懷孕末期接受羊膜腔穿刺術可以測知胎兒的健康與發育情形。 例如， 羊水分析可確知胎兒肺部的成熟度， 如果打算在足月之前生產， 這將是個重要的參考資料。
因為羊膜腔穿刺術對胎兒也並非完全安全， 若非高齡產婦或家族有遺傳病史， 不宜任意接受檢查。 如果你本身對羊膜腔穿刺術存有疑問， 應該和產科醫護人員商談， 經分析其優、缺點之後， 才考慮是否做這項檢查。
