有很多小兒腦損傷和腦功能異常性疾病的表現容易和小兒腦癱相混淆, 需要進行仔細的區別。
(1)智力低下:本病在嬰幼兒時期主要表現為大動作、精細動作、語言和應人能力的全面落後;在早期以運動能力落後為主要表現時容易與小兒腦癱相混淆。
(2)先天愚型(21-三體綜合征, 又稱Down綜合征):本病是最常見的常染色體疾病, 根據其特殊面容及異常體征一般診斷不難, 但在新生兒時期有些病例症狀不明顯, 僅僅表現為活動減少、面部無表情、對周圍無興趣、肌張力明顯低下、肌力減弱, 有時可被誤認為是小兒腦癱(肌張力低下型)。
(3)先天性韌帶鬆弛症:本病主要表現為大運動發育落後, 尤其是獨自行走延緩、走不穩、易摔倒、上下樓費力, 有時被誤認為是腦癱。 但本病主要表現為關節活動範圍明顯增大, 可過度伸展、屈曲、內旋或外旋, 肌力正常, 腱反射正常, 無病理反射, 不伴有智力低下或驚厥, 有時有家族史, 隨年齡增大症狀逐漸好轉。
(4)孤獨症:部分孤獨症患兒早期表現為大動作發育遲緩, 有時行走時使用腳尖著地, 有時被誤認為是腦癱痙攣型, 但體檢可發現跟腱不攣縮、足背屈無障礙、腱反射不亢進、無病理反射, 同時有應人能力的障礙, 這些都可與小兒腦癱相區別。
(5)異染性腦白質營養不良:本病又稱為硫酸腦昔酯沉積病。
(6)嬰兒進行性脊髓性肌萎縮症:本病常在嬰兒期起病, 表現為進行性加重的肌無力、肌萎縮明顯、腱反射減退或消失, 需要與肌張力低下型小兒腦癱相區別。