很多人可能都不知道家族性低血磷性佝僂病, 生活中, 家族性低血磷性佝僂病患者也有不少, 也有越來越多的人進行治療。 大家對家族性低血磷性佝僂病瞭解多少呢?下面, 就讓專家們來為大家介紹下家族性低血磷性佝僂病。
家族性低血磷性佝僂病具有明顯的家族性, 在一個家族成員中血磷常偏低或兼有身矮, 患者母親可有無症狀的輕皮下肢骨路變形。 患者有明顯的遺傳性, 主要特點為生長障礙, 伺摟病伴嚴重的下肢畸形, 血磷明顯低於正常, 血鈣大致正常。
主要是由於腎小管轉運磷的障礙,
家族性低血磷性佝僂病是一個綜合性的名稱, 目前只是在動物模型體內發現有關磷轉運的基因突變, 對於發病機理尚未完全明瞭。 由於本病只用磷製劑就能治癒骨病變, 所以推測本病的生理、病理機能可能是腎臟磷轉運的原發缺陷, 對此還需要進一步的研究。
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