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什麼是家族性低血磷性佝僂病?

很多人可能都不知道家族性低血磷性佝僂病, 生活中, 家族性低血磷性佝僂病患者也有不少, 也有越來越多的人進行治療。 大家對家族性低血磷性佝僂病瞭解多少呢?下面, 就讓專家們來為大家介紹下家族性低血磷性佝僂病。

家族性低血磷性佝僂病具有明顯的家族性, 在一個家族成員中血磷常偏低或兼有身矮, 患者母親可有無症狀的輕皮下肢骨路變形。 患者有明顯的遺傳性, 主要特點為生長障礙, 伺摟病伴嚴重的下肢畸形, 血磷明顯低於正常, 血鈣大致正常。

主要是由於腎小管轉運磷的障礙,

使腎臟回吸收濾過磷減少, 血磷由此而降低, 常小於0.65—毫摩爾/升, 血鈣在正常範圍或低限, 鈣、磷乘積常, 骨質鈣化障礙而引起兒童侗樓病或成人的骨軟化症。 家族性低血磷性佝僂病是正常染色體遺傳病, 有時為顯性遺傳, 有時為隱性遺傳, 男性患者只傳給女孩, 女性患者可傳給子或女, 女性患者多為雜合於臨床病情較輕, 男性患者為純合子病情較嚴重。

家族性低血磷性佝僂病是一個綜合性的名稱, 目前只是在動物模型體內發現有關磷轉運的基因突變, 對於發病機理尚未完全明瞭。 由於本病只用磷製劑就能治癒骨病變, 所以推測本病的生理、病理機能可能是腎臟磷轉運的原發缺陷, 對此還需要進一步的研究。

以上內容就是專家為大家所介紹的家族性低血磷性佝僂病, 大家要注意一下, 希望以上內容能對您有所説明, 如您對家族性低血磷性佝僂病還有其他疑問, 請諮詢線上專家, 專家將為您作出詳細解答。

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