染色體是遺傳信息單位——基因的載體, 發現已有近百年的歷史, 在染色體組型中共有23對46條, 1~22對為常染色體, 第23對為性染色體, 分別以X和Y命名。
是引起男性不育的一個重要因素, 具有多種形式, 臨床表現也不盡相同, 但共同特徵是影響精子發育, 造成少精症或無精症, 使患者喪失生育能力。 A、較多見的有克蘭費爾特綜合症上(又稱原發性小睾丸症、曲精小管發育不全、先天性睾丸發育不全症), 其核型多一條X染色體, 即為47XXY, 某些病例為嵌合體46XY/47XXY 46XY/48XXXY、46XX/47XXY。
有的患者有兩個以上的X染色體。 X愈多, 症狀愈嚴重,
男性特納綜合症(又稱努商綜合症)、減數分裂染色體異常、單純支援細胞性酸缺陷(包括睾丸激素合成缺陷、5-а還原酶缺陷)、睾丸女性化綜合症等。