遺傳代謝病的診斷

主要是血清銅藍蛋白降低， 血清中非銅藍蛋白的銅增多， 尿銅排出量增加， 肝含銅量增加。

1、血清銅藍蛋白測定 正常小兒為200—400mg/L（或血清氧化酶測定為0.25—0.49O.D）患兒通常低於200mg/L或＜0.25O.D甚至在50mg/L以下， 但有5％患兒正常或在正常低限。

2、24小時尿銅排出量測定 正常小兒尿銅低於40μg/24小時， 患兒明顯增高， 常達100—1000μg/24小時， 由於其他原因所致肝病， 包括慢性活動性肝炎， 膽汁滯留、肝硬化等， 亦常有尿銅排出量增高， 在診斷時應予以鑒別。 該項指標對估價治療效果和指導藥物劑量頗有幫助。

3、肝細胞含銅量測定 上述銅生化測定未能確診的病例，

可採用肝穿刺方法測定肝組織內的銅含量， 正常人肝含銅量在20μg/（幹重）以下， 患兒可高達200—300μg/g（幹重）。 採集肝標本時需注意勿被污染、送檢標本量應＞5mg， 以保證檢測資料可靠。 肝銅量增高還可見於肝內、外膽管阻塞性膽汁瀦留、膽汁性肝硬化， 應予以區別。

4、同位素銅結合試驗 根據正常人在經靜脈給銅後肝細胞能迅速將其合成銅藍蛋白並分泌入血循環的特點。 可一次給患者靜注64Cu或67Cu（板衰期分別為12和61小時）0.3—0.5μCi。 在注射後5—10分鐘， 1、2、3、4、24和48小時各採集血樣一次， 監測其反射量。 正常人在4—48小時之間呈持續上升， 而患者則在4小時以後持續下降， 其48小時血樣的計數僅為4小時的一半。

5、基因診斷 本病的基因（WND）座位與紅細胞酶D（ESD）基因和視網膜母細胞瘤（RB）基因緊連鎖，

其異常主要表現為點突變， 另外還有小片斷缺失、插入等， 一般可用PCR技術檢測出突變， 亦可應用RFLP法進行DNA分析來早期診斷。 對具有典型症狀和K—F換、血清銅藍蛋白低下的患兒即可作出診斷， 對早期無症狀的患兒， 可選擇相應的實驗室檢測以助診斷。