原發性視網膜色素變性的發病原因有哪些

原發性視網膜色素變性的發病原因有哪些?當患者在去醫院就診時， 醫生都會讓患者去做一些相關檢查， 而做這些檢查就是為了找出患者身上的發病原因。 只有找出了發病的原因， 才能夠找出一套治療患者的最佳方案。 下面就由我院的眼科專家來為大家具體介紹一下原發性視網膜色素變性的發病原因。

原發性視網膜色素變性的發病原因有哪些：

原發性視網膜色素變性為遺傳性疾病。 其遺傳方式有常染色體隱性、顯性與性連鎖隱性三種。 以常染色體隱性遺傳最多;顯性次之;性連鎖隱性遺傳最小。

目前認為常染色體顯性遺傳型至少有兩個基因座位， 位於第一號染色體短臂與第三號染色體長臂。 性連鎖遺傳基因位於X染色體短壁一區一帶及二區一帶。

關於原發性視網膜色素變性發病機制， 近20～30年中， 有了一些瓣的線索。 根據電鏡、組織化學、電生理、眼底血管螢光造影等檢查資料推測， 認為原發性視網膜色素變性的發生， 主要由於視網膜色素上皮細胞對視細胞外節盤膜的吞噬、消化功能衰退， 致使盤膜崩解物殘留、規程形成一層障礙物， 妨礙營養物質從脈絡膜到視網膜的轉動， 從而引起視細胞的進行性營養不良及逐漸變性和消失。 這個過程已在一種有原發性視網膜色素性的RCS鼠視網膜中得到證實。

至於色素上皮細胞吞噬消化功能衰竭的原因， 目前還不清楚。 可能與基因異常， 某種或某些酶的缺乏有關。 在免疫學方面， 近年研究發現本病患者體液免疫、細胞免疫均有異常， 玻璃體內有啟動的T細胞、B細胞與巨噬細胞， 視網膜色素上皮細胞表達HLA-DR抗原， 正常人則無此種表現。 同時也發現原發性視網膜色素變性患者有自身免疫現象， 但對原發性視網膜色素變性是否有自身免疫病尚無足夠依據。 在生化方面， 同時也發現本病患者有自身免疫現象， 但對原發性視網膜色素變性是否有自身免疫病尚無足夠依據。 在生化方面， 發現原發性視網膜色素變性患者脂質代謝異常， 視網膜中有脂褐質的顆粒積聚;鋅、銅、硒等微量元素及酶代謝亦有異常。 綜上所述， 原發性視網膜色素變性可能存在著多種不同的發病機理。

原發性視網膜色素變性的發病原因有哪些?想必各位患者已經通過上述的介紹對原發性視網膜色素變性的發病原因有了相應的瞭解， 希望對您在預防和治療原發性視網膜色素變性時能有所幫助。