硬皮病是一種全身性結締組織病。 病因與遺傳和免疫異常有關， 多發于育齡婦女。 硬皮病的診斷標準是膠原增生， 炎症細胞浸潤， 血管堵塞， 缺血性萎縮， 免疫異常。 最初命名為硬皮病， 突出其皮膚受損的特徵， 其後改名進行性系統硬化症， 但病情未必都是進行性， 故現稱系統性硬化症。 臨床表現為硬皮、雷諾現象、關節痛和內臟損害。
臨床表現：①雷諾現象;②手指硬腫;③關節痛/關節炎。
食管功能：①排出時間延長;②食管括約肌壓及食管下段咽下壓下降。
肺功能：①彌散功能減退;②最大呼氣中期流速減慢;③殘氣/閉合氣量增加。
實驗室檢查：類風濕因數陽性， 抗核抗體陽性， 丙種球蛋白增高， 皮膚活檢可見膠原纖維膨脹及纖維化。
參考症狀：①女性;②不規則發熱;③舌系帶顯著縮短;④彌漫性色素沉著;⑤面、頸和手掌呈斑紋狀多發性毛細血管擴張;⑥指骨末端骨吸收或軟組織鈣化。
確定診斷：具備臨床症狀中至少有兩項及食管和/或肺功能異常中兩項以上者。
可能診斷：具備5項中3項以上者。
需追蹤觀察或進一步檢查者：5項中具備2項者。
不同類型硬皮病的診斷標準
局限性硬皮病：根據典型皮膚改變即可診斷。
系統硬化症：美國風濕病學會1998年標準：
A主要標準：掌指關節近端的硬皮變化， 可累及整個肢體、面部、全身及驅幹。
B次要標準：①手指硬皮病：上述皮膚改變僅限於手指;
②手指尖有凹陷性瘢痕和指墊消失;
③雙肺基底纖維化。
凡是1項主要標準或2項次要標準可診斷， 其他有助於診斷的表現：雷諾現象， 多發性關節炎或關節痛， 食管蠕動異常， 皮膚病理學膠原纖維腫脹和纖維化， 免疫檢查ANA， 抗Scl-70抗體、和著絲點抗體陽性。
CREST綜合征， 具體其中5條症狀的3條， 或3條以上加著絲點抗體陽性可診斷。
