重症肌無力遺傳基因已確定

目前普遍認為重症肌無力是由於神經-肌肉接頭突觸後膜運動終板上的乙醯膽鹼受體抗體被破壞所發生， 但是針對重症肌無力發生的具體病理機制尚在探索和完善中。 目前研究表明重症肌無力具有一定的遺傳性。

最初認為HLA基因複合體是重症肌無力的主要遺傳決定因素， 其中涉及HLAⅠ類基因中Al和B8， HLAⅡ類基因中DR3和DW3。 隨後， HLA基因複合體中其它相關基因， 如補體C4和TNF-α也被列入其中。

目前的研究表明HLA-AIB8DR3是疾病的主要遺傳表型。 遺傳因素的影響在伴發胸腺瘤的患者中更為明顯。 這一基因位點決定免疫球蛋白重鏈可變區的結構和特異性，

由於乙醯膽鹼受體分子及乙醯膽鹼受體相關分子為主要致病性自身抗原， 乙醯膽鹼受體分子的編碼基因與HLAⅡ類基因和IgCH基因的相關性決定了個體在遺傳水準上對疾病的易感性。

總的來說， 目前已經證實重症肌無力具有一定的遺傳性， 但這種遺傳特性還與個體差異、易感性有關。