先天性巨結腸壁肌間神經節細胞缺如， 為一種發育停頓， 在胚胎第6周--第12周發育過程中如有病毒感染、代謝紊亂、胎兒局部的血運障礙或遺傳等因素， 均可能造成神經發育停頓或神經節細胞變性， 致遠端無神經節細胞的腸段出現痙攣、狹窄狀態， 近端腸段擴張， 形成巨結腸。
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