先天愚型對於很多的患者來說是非常痛苦的， 家長的壓力也會非常大的， 許多患者會出現皮膚紋理異常的現象， 對患者的生活造成了巨大的傷害， 生活中患上了先天愚型的時候， 是可以通過其症狀表現來發現的， 那麼， 先天愚型有哪些症狀呢？
先天愚型的常見症狀：
1、四肢 病兒有重度肌張力低下， 四肢關節柔軟， 可任意攀翻， 手寬、厚， 指短， 小指末端常向內彎， 它的中間的指骨較正常短而寬。 腳寬、厚， （足母）趾與其餘四趾分離較遠。
2、皮膚紋理 掌紋只有一條， 呈通貫手或悉尼線， 軸三射遠位呈t″， atd角增大（>63°， 正常無名指及小指撓向箕紋增多，
3、智慧障礙 智慧不足的程度範圍很大， 一般5歲時智商為50， 漸漸減退， 至15歲時為38。 缺乏抽象思維能力。 嵌合體型病兒智能水準多高於21三體型的患兒， 智商平均可達67。 一些嵌合體病兒語言發育較好， 視覺理解障礙較少， 有的病兒智慧接近正常。
4、胸腹部 頸背部短而寬， 50%可伴有先天性心臟病， 依出現多少順序為房室聯合通道、室間隔缺損、房間隔缺損、動脈導管未閉、法洛氏四聯症等。 由於肌張力低， 腹膨隆， 常伴有腹直肌分離和臍疝。 消化道畸形主要為十二指腸狹窄， 也可見食管氣管瘺、膈疝、幽門狹窄、環狀胰腺、肛門閉鎖、巨結腸、直腸脫垂等。
5、骨骼 有 明顯的骨異常，先天愚型的檢查方法：
1、對外周血細胞染色體核型分析
細胞遺傳學研究發現， 在21號染色體長臂21q22區帶為三體時， 該個體具有完全類似唐氏綜合征的臨床表現， 相反， 該區帶為非三體的個體則無此典型症狀。 由此推論， 21q22區可能是唐氏綜合征的基因關鍵區帶， 又稱為唐氏綜合征區。 按染色體核型分析可將唐氏綜合征患兒分為三型：
（1）標準型 占全部病例的95%。 患兒體細胞染色體為47條， 有一個額外的21號染色體， 核型為47， XX（或XY）， +21。
（2）易位型 占2.5%～5%， 患兒的染色體總數為46條， 多為羅伯遜易位， 是指發生在近端著絲粒 染色體的一種相互易位， 多為D/G易位， D組中以14號染色體為主，
（3）嵌合體型 占本症的2%～4%， 患兒體內有2種或者2種以上細胞株（以2種為多見）， 一株正常， 另一株為21-三體細胞， 臨床表現的嚴重程度與正常細胞所占百分比有關， 可以從接近正常到典型表型， 21-三體細胞株比例越高， 智力落後及畸形的程度越重。
2、羊水細胞染色體檢查
羊水細胞染色體檢查是唐氏綜合征產前診斷的一種有效方法， 唐氏篩查結果為“高危”的孕婦需要確診胎兒是否為唐氏綜合征患兒。 目前產前診斷最常用的技術是羊膜腔穿刺技術，
3、螢光原位雜交
以21號染色體的相應部位序列作探針， 與外周血中的淋巴細胞或羊水細胞進行雜交， 唐氏綜合征患者的細胞中可呈現3個 21號染色體的螢光信號。 若選擇唐氏綜合征核心區的特異序列作為探針， 進行FISH雜交分析， 可以對21號染色體的異常部位進行精確定位， 提高檢測21號 染色體數目和結構異常的精確性。
先天愚型的飲食注意事項：
1、 鈣可以調節神經肌肉的興奮性， 維持心功能的正常活動。 因此應多吃一些含鈣豐富的食品， 例如乳製品、蝦之類的。
2、提供給小兒弱智充足的必需脂肪酸：膳食中提供充足的必需脂肪酸是極為重要的， 它是大腦維持正常功能不可缺少的營養物質， 如核桃、魚油、月見草油等必需脂肪酸含量較多， 在膳食中可選擇適量增加。
3、注意給小兒弱智以低糖飲食， 因為過多的食糖， 特別是精製糖攝入過多， 易使腦功能出現神經過敏或神經衰弱等障礙， 因此， 以低糖飲食為宜， 能有效預防小兒弱智的發生。
