確切病因尚不清楚， 可分為先天發育異常性和繼發性脊髓空洞症兩類， 後者罕見， 是指繼發於脊髓腫瘤、外傷、炎症等引起脊髓中央組織的軟化和囊性變， 這一類脊髓空洞症的病理和臨床均有與前者有所不同。
一、先天性脊髓神經管閉鎖不全：
本病常伴有脊柱裂、頸肋、脊柱側彎、環枕部畸形等其它先天性異常支持這一看法。
二、胚胎細胞增殖：
脊髓灰質內殘存的胚胎細胞團緩慢增殖， 中心壞死液化形成空洞。
三、機械因素：
因先天性因素致第四腦室出口梗阻， 腦脊液從第四腦室流向蛛網膜下腔受阻，
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