本病是在骨發育過程中發生的全身性、多發灶性、軟骨壞死性疾病, 造成的骨關節損害將持續終身, X線徵象歸納如下。
1、幹骺端邊緣模糊或凹凸不平, 呈波浪狀以至鋸齒狀。 如病變繼續發展, 指骨端不整齊的邊緣可呈碎裂現象。 此時, 關節無明顯變形。
2、以骨骺與骨幹開始融合為特徵。 骨骺自中央部分開始融合, 漸擴展到邊緣, 骨骺本身亦有破壞、分節、不整等現象, 也可能完全被吸收。 幹骺端可呈杯口狀凹陷, 骨髓嵌入其中而早期癒合, 停止發育。
3、幹骺完全融合, 骨的縱向發育停止, 病骨變短變粗。 因為各幹骺的融合遲早不同,
4、如幹骺端癒合以後的青年發病, 臨床症狀多見且嚴重。 關節相對骨端都有損害, 可影響整個關節, 表現為大骨節畸形, 可伴有短骨幹。
5、大骨節病所見的系列徵象都是軟骨壞死後的修復和繼發變化。 只有經過修復組織特別是骨的改變塑型, 病變才能發展到消退、穩定或發生畸形。