出生缺陷是指嬰兒出生前， 在母親的子宮內就發生了發育異常， 它是由於不良的遺傳因素或環境因素使胚胎的發育過程發生紊亂而造成。
這些發育異常既 包括身體組織結構的畸形、生理功能的異常， 有些異常是肉眼可見的， 而有些異常則必須通過某些特殊檢查才能確診， 輕微的缺陷可能對身 體的影響不大， 而一些嚴重的出生缺陷則可引起胎兒或嬰兒死亡、壽命縮短或導致兒童長期患病， 甚至終身殘疾。 有些缺陷在嬰兒出生時便可發現， 而有些則在出生 後一段時間才可能被發現。
出生缺陷干預的關鍵是預防。
世界衛生組織提出了預防出生缺陷的三級預防策略， 並將重點放在一級和二級預防， 即孕前和孕期干預。
一級預防主要依靠科普宣傳和技術培訓， 提高育齡人群接受婚檢和遺傳優生諮詢的自覺性。 懷孕前3個月至孕早期補充營養， 避免有毒有害接觸和環境致畸， 孕期要安全用藥， 祛除病因。
二級預防則主要依靠臨床檢測診斷技術， 做孕早、中期孕婦血生化指標、染色體異常和NTD篩查。 妊娠20周左右做超聲大畸形篩查。
三級預防是對新生兒進行常見的先天缺陷篩查， 及時發現並干預。
