罕見病：濕疹血小板減少和免疫功能低下綜合征的定義

男嬰的患病率為1／250， 000。 屬X性連鎖隱性遺傳。

臨床表現

患兒出生約1個月左右開始出現以下症狀：

（1） 血小板數目低下或血小板形狀小：血便、粘膜出血（如流鼻血）、不易凝血、皮膚瘀斑。

（2） 免疫功能異常：反復性細菌、病毒感染， 如中耳炎、肺炎、腦膜炎、敗血症等。

（3） 濕疹：約有大於75％的患者會出現濕疹， 較易發生過敏性哮喘。

（4） 自身免疫反應：約有40％的患者會有自體免疫反應， 而導致自身溶血性貧血、血管炎、腎臟疾病、關節炎、過敏性紫癜等症狀。

診斷

患兒生後1個月陸續出現上述出血、反復感染、濕疹等症狀， 血小板數目降低或形態較小，

血清免疫球蛋白異常（IgM下降， IgG正常， IgA、IgE上升）， 淋巴細胞功能異常等， 則需考慮是否有此疾病。 WAS蛋白測定或WAS基因突變分析可以確診。

治療

主要為對症治療。 對於血小板低下或嚴重出血， 可輸予血小板或輸血；若血小板數目仍持續偏低， 則可進行脾臟切除手術， 但需考慮感染機率會因此提高。 由於患者免疫缺陷， 可以接種死疫苗來預防感染， 但不可接種活疫苗， 可使用預防性抗生素或免疫球蛋白定期治療以減少感染的機會。 若有感染現象如發燒時， 需考慮立即給予抗生素或免疫球蛋白（IVIG）治療。 濕疹則可使用局部類固醇來緩解症狀， 如有傷口感染情況， 亦須合併使用含抗生素的藥膏治療。 此病的根本治療方式為幹細胞移植，

如骨髓移植或臍帶血移植。 由於病患一直處於感染的危險中， 如能及早期進行幹細胞移植， 則可避免身體因反復感染而造成的傷害， 提高移植成功機率， 在5歲前施行則成功可達85％。