肝豆狀核變性併發症

併發症：

脾大肝硬化錐體束征、癲癇發作肥胖、高血壓腎性糖尿、氨基酸尿、蛋白尿、血尿， 可出現Fanconi綜合徵發生急性溶血、出血骨質疏鬆骨(軟骨)變性關節畸形可致嚴重肝功能衰竭在數周內死亡， 可併發溶血性貧血和失血性貧血脾功能亢進性貧血等。

診斷：

肝豆狀核變性的診斷主要根據臨床特點和實驗室檢查。 如有陽性家族史則診斷更易確立兒童或青少年出現以下症狀時應想到本病的可能：

1.原因不明的錐體外系或其他神經症狀或原因不明的精神行為異常。

2.原因不明的肝病

3.原因不明的急性溶血危象

4.原因不明的腎小管功能不全或骨骼改變

懷疑本病時應首先檢查角膜K-F環及上述實驗室檢查多數能夠確診。 仍不能確診者必要時可行放射性銅測定及肝活檢測肝組織銅含量。 如為陽性則有助於診斷。