難治性癲癇的主要臨床特點是它的難治性, 影響治療效果的因素包括發病機制、病因、環境因素及遺傳因素等。 如難治性癲癇患者腦內P-糖蛋白(P-gp)表達過度, 可抑制抗癲癇藥物(AEDs)通過血腦屏障導致耐藥;電壓門控鈉通道改變, 使許多AEDs失去作用位點, 不能發揮效用導致難治;局灶性皮質發育不良(FCD)是藥物難治性癲癇的重要病因, 其次一些症狀性癲癇由於顱內異常病灶的存在, 可使藥物無法控制而成為難治;與遺傳有關的難治性癲癇綜合征, 如嬰兒痙攣征、Lennox-Gastaut綜合征等;人為因素也可導致癲癇難治, 如醫師指導不利、患者依從性差、重複用藥、錯過最佳治療時機等。
一項24例研究中, 有腦外傷、腦炎等明確病因的11例(45.8%), 說明症狀性癲癇在難治性癲癇中佔有重要地位。 首發症狀以強直-陣攣、強直、陣攣且伴有意識喪失為主要表現的有14例(58.3%), 以發作性愣神為首發症狀的7例(29.1%), 其他表現為清醒度下降、四肢亂動、抖動的3例(12.5%), 發作前有先兆的有8例(33.3%)。
從以上結果分析得出, 難治性癲癇主要以全面強直發作和複雜部分性發作為主要臨床表現, 其中單純部分性發作繼發複雜部分性發作或全面強直發作也佔有一定比例。 另外, 這些病例中臨床表現為單一發作類型的有11例(45.8%), 混合發作的13例(54.2%)。 多種發作類型在難治性癲癇患者中較為多見, 這也是難治性癲癇的重要臨床特點。
人為因素所致的藥物難治性癲癇應引起注意, 醫生對該病及抗癲癇藥物使用認識不足, 或沒有對患者進行必要的宣教, 患者依從性差, 沒有規律系統用藥;有病亂投醫, 頻繁更換治療藥物和治療方法, 延誤有效的治療時機。 24例病例中有過不規範治療史的有13例, 占54.2%, 也說明正規治療的必要性。
腦電圖特別是長程視頻錄影腦電圖及頭部MRI在難治性癲癇的診斷中占重要地位。 本研究中影像學檢查異常者19例(79.2%), 包括腦萎縮、腦軟化、巨腦回、腦皮質發育異常等。 腦電圖異常為癲癇診斷及異常放電起源提供了重要依據。
總之, 難治性癲癇患者常常存在某種病因, 常見病因有腦外傷、腦炎、腦囊蟲及窒息等, 症狀性癲癇在難治性癲癇中佔有重要地位。 多種發作類型並存是難治性癲癇的重要臨床特點, 影像學異常、發作間期腦電圖異常在難治性癲癇患者較常見。
難治性癲癇病因大多為七情所傷、先天因素、飲食不節、勞逸過度、頭部外傷, 或患他病之後, 造成臟腑失調。
難治性癲癇其病機為肝風內動, 痰隨風動, 風痰上擾, 心神被蒙;肝火素旺, 火動生風, 煎熬津液, 結而為痰, 風動痰升, 阻塞心竅;氣滯痰濁或外傷, 致瘀血阻腦;癇證發作日久, 耗傷肝腎精血, 腦失所養, 虛風內動, 或脾胃虛弱, 精微不布, 濕痰內生, 蒙蔽清竅。 主要病理乃痰、氣、風、火、瘀, 膠結不解。
難治性癲癇其病變臟腑雖為心、肝、脾、腎, 但都離不開肝主疏泄、藏血功能失常;心主藏神, 肝血充盈, 則心有所藏, 肝血不足, 則心脈不充而致神志失常;脾主運化, 氣機不暢, 脾運失職, 則痰濁內生, 蔽竅致癇;腎主藏精生髓, 髓充於腦, 精血同源, 肝血不足,
故知名癲癇病專家陳南華教授認為治肝是難治性癇證治療的關鍵。
以治肝為原則, 其抗癇作用有一定的時-效關係, 且對臨床症狀和體征具有改善作用, 這些都是與化學合成藥物所不同的。 通過舒肝、養肝、平肝而發揮抗癇作用。 其確切的療效機制可能與阻止腦GABA下降、抗脂質過氧化、防止腦細胞損傷, 糾正癲癇所引起的腦功能紊亂有關。