精神分裂症的病因至今未能確定， 實驗室和心理學檢查均未達到能肯定協助診斷的特異性水準。 圍繞病因的研究， 國內外學者積累了不少有參考價值的資料。 從現有資料分析， 本症是一種具有遺傳基礎的疾病， 外界環境中的生物、心理社會以及環境因素對發病都可有一定影響。 部分病人具有腦結構形態和發生上的改變。
精神分裂症是一組腦部疾患的統稱。 這些疾患可侵襲約1％的世界人口， 是一組對人造成巨大傷害且治療費用很高的疾病。 因為在一般情況下， 病人有企圖自殺的傾向， 所以需要24小時護理。
精神分裂症的特徵表現是在認知、心理和情感活動過程中有思想混亂的變化， 包括邏輯思維的錯覺、削弱和感覺障礙(如幻覺)。 患者之間在臨床特徵、疾病嚴重程度和病程方面的表現明顯不同。 每個患者對治療所產生的反應也不同。
較多的證據表明精神分裂症具有遺傳性。 在共有基因比例增多的患者親屬中發病率有所增高。 例如， 一對孿生子中的一人患精神分裂症， 則異卵孿生子中的另一人發生精神分裂症的危險性接近15％， 而在同卵孿生子中這一幾率可達50％。
研究人員對表現不同特性的病人的基因組已進行了廣泛的研究， 並鑒定出可能的敏感基因超過15個染色體位點。 然而， 這些位點尚未得到進一步證實。
精神分裂症相關的表型可反映出複雜的遺傳基礎， 並依賴于多型基因與環境因素之間的相互作用。 多型基因中的一些基因有可能持續地(定量地)分佈在精神分裂症的相關表型中。 基因在精神分裂症表型中表達的是可能性作用而非決定性作用， 意指一般遺傳因素不足以使疾病發病。
通常在生命早期發生的一些環境因素似乎也增加了患精神分裂症的危險， 這些危險因素包括母體嚴重營養不良、妊娠期內的病毒感染和圍產期的腦損傷等。 此外， 青春期延遲的臨床表現進一步把重點集中在神經發育的作用和受損突觸的可塑性上。
目前對精神分裂症敏感基因的總量仍有爭議， 估計數量可能很大。 對人類基因組學和蛋白質組學的認識最終將徹底改革精神病學和精神藥理學。 人類DNA堿基對的鑒定將對精神分裂症遺傳性的確定有所幫助。
