1病因
頸椎發育畸形可為全部頸椎或幾個頸椎融合， 也可為椎體、椎板、椎弓和棘突的局部融合。 畸形發生的原因並不清楚。 通常認為， 在胚胎發育過程中， 本應形成椎間盤的間葉組織發育障礙， 當椎體終板成熟後椎體間葉組織不發生椎間盤或軟骨化直至骨化， 形成椎體間融合。 少數先天性頸椎融合與遺傳有關。
2臨床表現
先天性頸椎融合畸形有三大臨床特點：頸部短粗、後髮際低平、頸部活動受限， 但並非所有患者都具有上述特點。
1.頸部短粗
常不太明顯， 但仔細觀察其頸部較正常人變短。 面部不對稱，
2.後髮際低平
主要表現為後髮際明顯低於正常人。
3.頸椎活動受限
由於椎體的融合， 使頸椎的活動範圍明顯受限， 旋轉和側彎受限尤為明顯。 多節段和全節段融合活動受限明顯， 單節段和下節段融合不太明顯。
據診斷多在早期出現神經症狀， 主要表現為枕部不穩引起的脊髓受壓表現。
5.中低位頸椎融合引起的短頸畸形
此類患者幾乎都是在遭受輕微外傷後出現明顯的神經症狀。 其臨床特點是創傷輕、症狀重， 可造成四肢癱瘓， 而X線檢查又不表現出明顯的骨損傷徵象。
6.短頸畸形合併頸肋、隱性脊柱裂、神經根或叢分佈畸形
可出現臂痛、腰痛和坐骨神經痛。 合併心臟畸形、腎臟畸形者也會出現相應的臨床症狀。 此外， 短頸畸形可合併脊柱側彎、高位肩胛骨和蹼狀畸形。
3檢查
1.X線檢查
頸椎常規正位及側位X線平片上均可發現頸椎先天發育性融合畸形的部位與形態， 其中以雙椎體融合者為多見， 而三節以上者甚少。 根據病情需要， 尚可加攝左、右斜位及動力性側位片以， 全面觀察椎節的畸形範圍及椎節間的穩定性。
2.磁共振成像檢查
對伴有神經受壓症狀者可爭取做MRI檢查， 亦可行CT或脊髓造影檢查， 以確定椎管狀態及脊髓受累情況。
4診斷
根據疾病的臨床表現、X線檢查及CT檢查足以明確頸椎融合畸形的診斷。
本病的診斷一般多無困難，
1.先天性
即從胎生後即出現異常所見。
2.頸部畸形
主要是短頸畸形， 大多數病例均可從臨床上判定;注意觀察頭皮部髮際高低及頸椎活動受限情況等， 並檢查全身有無其他畸形。
3.影像學檢查
絕大多數病例可通過X線平片獲得確診。
5治療
頸椎融合畸形治療方案的選擇主要根據畸形椎體的數目、部位以及有無神經症狀對症治療。
1.單純中下位頸椎融合引起的短頸畸形
早期常無神經症狀， 不需特殊處理， 但應注意避免頸椎過度活動， 防止外傷， 延緩頸椎退變的進程;對頸部外觀醜陋者， 可行雙側頸部皮膚“Z”型成形術或雙側胸鎖乳突肌切斷術改善外觀。 晚期因頸椎退變引起椎管狹窄出現脊髓受壓症狀者， 可根據脊髓受壓部位行前路或後路減壓術。
2.上頸椎融合引起的短頸畸形
可在早期出現神經症狀， 應予以高度重視。 對無神經症狀者， 應隨訪觀察， 防止頸部外傷， 減少頸部活動或局部頸托固定， 對出現神經症狀者， 可採用相應的減壓和穩定手術。
3.短頸畸形創傷合併引起脊髓損傷但不伴有骨性損傷者
應先採用非手術治療， 如顱骨牽引或枕頜帶牽引， 症狀消失後給予頭頸胸石膏固定;伴明顯骨折脫位者， 則先採用顱骨牽引使之重定， 然後根據神經症狀變化情況選擇治療方案。
4.對短頸畸形合併其他異常如
脊柱側彎、心臟畸形、腎臟畸形和枕頸部畸形等應給予相應的治療。
結語：通過上文的介紹， 我們詳細的頸部畸形的多是因為先天遺傳有關聯，
