“畸形兒”就是指嬰兒在發育階段時， 發育出現障礙。 而發生形狀畸形的胎兒， 如：三隻手， 連體等嬰兒， 都屬畸形兒的範疇。 發育不正常的均為畸形！
凡具有下列情況之一的孕婦， 在懷孕3～4個月時， 都應經過遺傳諮詢醫生的同意， 進行產前畸胎檢查。
1、年齡在38歲以上的孕婦：因卵子老化， 甚至異常者較多， 產生胎兒先天性畸形或先天愚型的危險性較大。
2、曾生過無腦兒、脊柱裂或其他畸形胎兒的婦女：她們再生同類異常孩子的危險性較一般孕婦高得多。
4、有習慣性流產、早產史或多次胎兒死在子宮內的婦女：往往是由夫婦一方或雙方染色體異常引起的， 再次懷孕， 仍可出現畸胎。
5、家族中有先天性代謝功能缺陷的人， 或孕婦本人曾生過代謝功能缺陷病兒的。
5、近親結婚的夫婦。
6、妊娠3個月的孕婦， 凡患過風疹、帶狀皰疹、單純皰疹、巨細胞病毒病等病毒感染的， 因易傳染給胎兒發生畸形， 皆應作畸胎檢查。
7、懷孕早期曾使用過能致胎兒畸形的藥物， 或接受過放射線物質， 易致胎兒畸形。 經產前遺傳諮詢， 醫生認為有必要作畸胎檢查者。
8、如果丈夫年齡超過50歲， 即便孕婦年齡較小， 由於男性精子的老化，