多發性骨骺發育異常

1病因

本病病因不明， 為一種罕見的遺傳性發育異常。

2臨床表現

主要表現為髖關節、膝關節的疼痛， 活動受限， 行走困難， 呈搖擺步態。 肩關節活動也受限。 骨端常粗大、少數病人有關節屈曲畸形或關節鬆弛。 手變短， 手指變粗， 身材短小。 由於本病對四肢長骨的影響較脊柱明顯， 故表現為某種程度的短肢型侏儒， 此外尚有膝內翻、外翻、兩下肢不等長及脊柱後突畸形等。

3檢查

本病的輔助檢查方法主要是X線檢查。

X線表現：對稱性骨骺骨化中心出現晚， 發育緩慢， 與骨幹融合的時間延遲。 特徵性的表現是骨化不規則，

骨化中心的密度異常。 往往呈斑點狀或桑椹狀， 有許多小的分散的骨化中心， 圍繞在大的骨化中心的周圍， 但數目不像點狀骨骺發育異常那樣多。 這些多發性的骨化中心使骨端變大。 脛骨下端的骨骺自內向外方傾斜， 深度減少， 腓骨變長。 距骨形態改變， 以適應脛骨骨變形(占50%)。 長骨幹較正常短， 顱骨及牙齒正常。 可分為兩個類型：

1.Riing型(軟型)

有多發性骨骺發育異常， 骨骺扁， 在手部骨質侵犯較輕微。

2.Fairbank型(重型)

骨骺小， 不規則的腕骨延遲骨化， 掌骨及指骨的變化明顯。

4鑒別診斷

本病要應與下列幾種疾病作鑒別。

1.甲狀腺機能減退(克汀病)

骨骺改變相似， 但患者的皮膚乾燥， 智力發育延遲， 骨齡明顯推遲， 在胸腰段的椎體， 可有特殊的表現，

呈鉤形。 病人服用甲狀腺素後症狀會好轉。

2.點狀骨骺發育不全

整個骨骺表現為許多分散的中心， 較本病更為明顯。 距骨可成為分散的斑點。 有先天性白內障。

3.應與Morquio-Brailford病及脊柱骨骺發育異常和雙側扁平髖等區別。

4.兒童期大骨節病

本病與兒童期大骨節病的鑒別主要依靠X線診斷。 兒童期大骨節病的骨關節改變與本病不論是臨床症狀、體征還是X線表現， 有諸多相似和相同之處， 但兒童期大骨節病先期鈣化帶增寬硬化或幹骺端硬化是其特徵之一， 而本病先期鈣化帶或幹骺端則無明顯硬化。

5併發症

主要是受累關節呈多發性和對稱性畸形， 如髖內翻和膝內、外翻畸形， 另外還可以出現繼發骨關節炎、關節疼痛以及關節僵硬等。

6治療

多發性骨骺發育異常有自行好轉的趨勢， 但不可避免地會早發退行性關節病變。 在兒童期不需用外固定， 更不宜手術。 在病變未穩定時不宜負重。 應選擇少走少站的職業。 對成人骨關節炎的治療原則與一般人相同， 如兩腿不等長、膝內翻、膝外翻或脊柱畸形等均可以進行矯行手術。

結語：通過上文的介紹， 我們發現這種多發性骨骺發育異常對人的發育有非常壞的影響， 所以患有此類疾病的患者朋友一定要積極的配合治療， 及時矯正發育異常的部位。 如果大家想瞭解更多關於疾病的相關知識， 別忘了閱讀下一篇文章哦。