直腸外脫垂診斷不難， 病人蹲下做排糞動作， 腹肌用力， 脫垂即可出現。 部分脫垂可見圓形、紅色、表面光滑的腫物， 粘膜呈“放射狀”皺襞、質軟， 排糞後自行縮回。 若為完全性， 則脫出較長， 脫出物呈寶塔樣或球形， 表面可見環狀的直腸粘膜皺襞。 直腸指診感到括約肌鬆弛無力。 如脫垂內有小腸， 有時可聽到腸鳴音。
直腸粘膜脫垂需與環狀內痔相鑒別。 除病史不同外， 環狀內痔脫垂時， 可見到充血肥大的痔塊， 呈梅花狀， 易出血， 且在痔塊之間出現凹陷的正常粘膜。 直腸指診， 括約肌收縮有力， 而直腸粘膜脫垂則鬆弛，
直腸內脫垂診斷較困難， 需行排糞造影協助診斷， 但當病人訴述直腸壺腹部有阻塞及排糞不全感時應疑本病。
1.排糞時有柔軟團塊狀腸粘膜脫出肛外。 直腸脫垂患者排糞動作時見腸粘膜自肛門脫出。
2.排便時有粘膜脫出肛外， 自感為柔軟團塊， 初可還納肛內， 病程較長者咳嗽、噴嚏甚至搬物、行走均可脫出肛外。 若久不還納， 常被磨擦致腫脹、糜爛甚至壞死。
