每一個為人母親的人都應該清楚， 在孕期， 我們都需要做很贊多的檢查， 以確保每一個孩子都能健康的成長， 但是也不是每一個小孩的疾病都能在孕期就可以檢查得出來， 好像新生兒苯丙酮尿症， 在孕期一般是沒有什麼特殊的檢查， 這需要等到孩子出生之後才可以檢查的。
新生兒苯丙酮尿症的檢查， 一般是要在新生兒出生後3天進行抽血檢查的， 而且新生兒苯丙酮尿症的疾病是需要長期的服藥治療， 這對於我們的優生優育是有一定的影響的， 下面， 我們來瞭解一下新生兒苯丙酮尿症是怎樣的一種疾病。
苯丙酮尿症是一種常見染色體隱性遺傳性疾病,它的病因主要是由於基因異常導致患兒的體內缺乏一種特定酶， 無法正常代謝苯丙氨酸， 使苯丙氨酸及其他代謝產物在體內蓄積， 從而引起智力低下等一系列的臨床表現。 新生兒如果得了苯丙酮尿症， 是不容易被發現的。 因為新生兒剛生下來還沒有吃東西， 血苯丙氨酸及其有害的代謝產物濃度不高， 所以出生時無明顯臨床表現。 但隨著餵奶次數增多， 血中苯丙氨酸及其他代謝產物的濃度逐漸升高， 等孩子長到3到6個月時,異常症狀就逐漸的表現出來了， 1歲時就比較明顯了
以上就是新生兒苯丙酮尿症出現的主要症狀， 所以在新生兒出身以後，
