亨廷頓病為常染色體顯性遺傳,
子女的發病幾率是50%,
父系遺傳佔優勢者發病較早,
而母系遺傳佔優勢者發病較晚,
但如母親已發病,
在妊娠過程中,
由於母體與胎兒的相互作用,
大部分胎兒流產,
而由父系遺傳的小孩多能存活,
和其他多穀醯胺重複病一樣,
亨廷頓病的遺傳呈現遺傳早發現象,
即一代比一代發病早,
且一代比一代症狀重。
亨廷頓病的臨床症狀包括三方面,
即認知障礙,
運動障礙和精神障礙,
這些臨床表現均可以作為首發症狀出現。
1.認知障礙 進行性癡呆是亨廷頓病患者另一個特徵,
隨病情發展, 集中力和判斷力進行性受損, 患者缺乏啟動解決問題的行為, 在需要計畫和連續安排資訊的作業上感到特別困難, 視空間能力下降, 對結構的判斷有困難, 在需要連續安排運動的額葉系統測驗上,如手的連續變換動作有困難。
2.精神障礙 首先出現的精神狀態變化為人格行為改變, 包括焦慮, 緊張, 興奮易怒, 或悶悶不樂, 或不整潔以及興趣減退, 出現反社會行為, 精神分裂症, 偏執狂和幻覺, 情感障礙是最多見的精神症狀, 且多出現在運動障礙發生之前, 由於情感障礙出現在患者的運動障礙出現之前, 或瞭解其家族疾病特點之前, 所以不是反應性障礙, 此外抑鬱症狀的發生率也很高, 對患者的重度抑鬱症狀如能早期發現並及時治療, 可預防自殺, 亨廷頓病患者的神經和精神性障礙進行性衰退, 最後患者處於呆傻, 緘默狀態。
3.運動障礙 進行性發展的運動障礙表現為四肢, 面, 軀幹的突然, 快速的跳動或抽動, 這些運動不可預先知道, 也可以表現為不能控制的緩慢運動,
舞蹈樣運動障礙是成年型亨廷頓病的典型運動障礙, 在20歲前起病的少年型患者(占亨廷頓病的5%~10%)中, 以不動性肌強直為主要運動障礙, 表現為肌強直, 肌陣攣, 至晚期則呈角弓反張, 此外與成人患者不同, 約50%的少年型亨廷頓病者有全身性癲癇發作。
4.青少年型Huntington舞蹈病 在兒童及青少年期起病, 20歲前起病約10%, 年齡小於4歲起病約5%, 臨床表現與成人HD不同, 病程進展較快, 肌張力障礙是突出表現, 常以強直替代舞蹈樣運動, 尚可見Parkinson綜合征, 小腦性共濟失調, 眼球運動異常, 肌陣攣及癲癇發作等,可出現精神衰退及行為異常,部分患者表現運動過度,少數病例運動症狀不典型(Westphal變異型),表現進行性肌強直和運動減少,舞蹈-手足徐動樣症狀不明顯,多見於兒童期或20歲以前發病者,癲癇和小腦性共濟失調也是青少年型常見特點,伴癡呆和家族史可提示診斷。 肌陣攣及癲癇發作等,可出現精神衰退及行為異常,部分患者表現運動過度,少數病例運動症狀不典型(Westphal變異型),表現進行性肌強直和運動減少,舞蹈-手足徐動樣症狀不明顯,多見於兒童期或20歲以前發病者,癲癇和小腦性共濟失調也是青少年型常見特點,伴癡呆和家族史可提示診斷。