【概述】
軟骨發育異常(dyschondroplasia)又稱內生軟骨瘤病(enchondromatosis)， Ollier病等。 其特徵為， 長骨的幹骺端有圓形或柱狀的軟骨性腫塊， 伴骨幹縮短及畸形， 在指骨尤為常見。 1899年首先由Ollier所描寫， 雖其組織結構與內生軟骨瘤相似， 但一般認為本病不應屬於腫瘤範圍。
【診斷】
如果從局部某一單個病變來診斷， 很難與內生軟骨瘤區別;但如果全面檢查， 則診斷並不困難。 對可疑的病人， 拍攝兩手的X線片常有所幫助。 診斷標準如下：①在兒童早期起病。 ②多發性的病變， 大多發生在長骨的兩端。 ③X線上透光區活檢為軟骨組織。
【治療措施】
對嚴重影響功能的腫塊，
【病因學】
病因不明。 為先天性發育畸形， 無遺傳性及家族史。 有人認為， 可能在胚胎期存留在骨骼內的成軟骨細胞不能正常的成熟， 以後骨增長， 但它們留在幹骺端， 且保留了增生的能力。 在適當的條件下， 就發展成軟骨性腫塊或軟骨柱。 本病罕見。 男稍多於女， 在兒童期或青年期發病。
【病理改變】
鏡下可見在透明的基質中有許多軟骨細胞塊， 從小的成軟骨細胞一直到比較成熟的大的空泡的軟骨細胞， 無秩序的成團狀排列。 有纖維性間隔及粘液變性區。 並有鈣鹽沉積成斑塊狀及點狀。
【臨床表現】
出生時一般無異常表現。 在生長期起病， 好發於生長活躍的長骨的幹骺端， 如膝關節上下， 尺橈骨下端， 肱骨上端， 而手部特別是指骨是最常見的部位。 在骨盆好發於髂脊。 肘關節較少見。 由於骨骺生長不對稱肢體縮短， 伴內翻或外翻畸形。 橈骨長， 彎曲， 造成橈骨頭脫位。 手指軟骨瘤可以生長得很大， 很多， 以致使手的功能完全喪失， 除指骨外， 其他部位的病理骨折少見。
X線表現 在幹骺端有大小不等、形狀各異、邊界清楚的軟骨化區， 呈柱狀排列， X線上顯示成條紋狀。 幹骺端有不規則的擴大， 骨幹增厚及縮短， 變彎， 相鄰的骨骺呈斑點狀。 在指骨， 有膨大的不規則的囊性透亮區， 其中夾雜緻密的鈣化索條及斑點，
