本病起病多隱襲, 以男性中老年多見, 約70%病例50歲以上。 兒童少見, 但近年青少年發病亦有增加。 臨床表現多樣化, 缺乏特殊表現, 常以貧血、出血和感染就診, 部分病人可無症狀, 在體檢過程中被發現。
1、貧血
除個別病人外, 絕大多數患者以不同程度貧血症狀為主要臨床表現, 如面色蒼白、頭暈乏力、活動後心悸氣短等。
2、出血
半數以上的患者有出血, 但早期的出血症狀較輕, 多為皮膚粘膜出血, 牙齦出血或鼻衄, 因不嚴重, 很少需特別處理, 女性患者也很少出現月經過多;但隨疾病發展到晚期, 出血趨勢加重,
3、感染
因粒細胞減少和功能異常導致感染發生, 病情初期(難治性貧血, RA)較穩定, 多無嚴重的感染與發熱, 後期(RAEB或RAEBt)較易合併感染。 由於免疫力低下, 易引起潛在性膿瘍以及化膿性關節炎、結核、綠膿桿菌性結膜炎、壞疽等不常見的感染。 黴菌感染在後期較普遍, 敗血症常為疾病終末期的合併症和主要的死亡原因。
4、體征
部分患者肝、脾、淋巴結可有輕度腫大, 可同時出現, 也可單獨出現, 因程度不顯著而被易忽略。 少數患者可有胸骨壓痛、肋骨或四肢關節痛。