在有些情況下, 病毒、細菌、輻射或化學物質會破壞父母雙方或一方的染色體, 影響胎兒的正常發育, 從而造成畸形。 導致胎兒畸形的因素幾乎數不勝數——母親在懷孕期間患的各種疾病, 服用的各種藥物以及接觸的各種有毒物質都有可能導致胎兒畸形。 儘管在絕大多數病例中尚無法確認造成畸形的具體因素, 然而, 人們已知的可能導致胎兒畸形的藥物, 化學物質和細菌的種類正在不斷增多。
只要孕婦在孕期的某個關鍵階段經常接觸某種因素(當然, 胎兒是間接接觸), 這種因素就可能是造成胎兒畸形的特定原因。
造成胎兒畸形的最驚人和惡名最大的藥物, 莫過於酞胺呱啶酮。 50年代末和60年代初, 許多孕婦都服用過這種表面上“安全”的鎮靜或抗噁心藥物, 結果使數以萬計的嬰兒一出生就身體畸形, 四肢缺損或患有其他特殊的異常。 “酞胺呱啶酮患兒”一般表現為缺肢畸形, 即四肢極短或完全沒有四肢, 手足直接與軀幹相連。
酒精的危害雖然不像酞胺呱啶酮那樣驚人和惡名遠揚,