成年多囊腎是什麼

成人型多囊腎是指常染色體顯性遺傳性多囊腎， 為常染色體顯性遺傳， 其特點為具有家族聚集性， 男女均可發病， 兩性受累機會相等， 連續幾代均可出現患者。 患者常表現為雙側腎臟腫大， 皮質、髓質有多個液性囊腫形成並不斷增大， 繼發腎功能損害， 最終導致腎衰竭。 可累及多個系統， 如消化系統、心腦血管系統、中樞神經系統、生殖系統、形成肝囊腫、脾囊腫、顱內動脈瘤、心臟瓣膜異常等。 此病具有遲發顯性， 常在30-50歲才發病， 因此又稱“成人型多囊腎病”， 但根據最新研究表明， 包括胎兒在內的任何時期均可發病。

一、病因

90％ADPKD患者的異常基因位於16號染色體的短臂， 稱為ADPKD1基因， 基因產物尚不清楚。 該區域的許多編碼基因已被闡明並被克隆， 可望在不久的將來， ADPKD1可被確認。 另有10％不到患者的異常基因位於4號染色體的短臂， 稱為ADPKD2基因， 其編碼產物也不清楚。 兩組在起病、高血壓出現以及進入腎功能衰竭期的年齡有所不同。

二、影像學表現

常染色體顯性遺傳型多囊腎即成人型多囊腎， 其超聲聲像表現為：腎體積增大， 腎內無數個大小不等的囊腫以及腎實質回聲增強。 腎內囊腫大小不等且相互擠壓， 故中等以下囊腫往往不能顯示整齊的輪廓， 而代之以零亂的邊界不齊的液性暗區。 囊腫累及整個腎臟時聲像圖上找不到正常的腎實質回聲，

表現為回聲增強或滿布囊腫。 囊腫內出血時囊內血液纖維素析出， 機化或壞死物形成， 聲像圖變化較多， 可分為：1、單純囊腫型：表現與單純性囊腫無區別;2、類實質型：囊腫低回聲區後方回聲增強不明顯， 很難與實質性腫塊區別;3、不均質型， 囊內回聲不均勻， 形態多變。 腎囊腫合併感染時， 聲像與出血性囊腫有類似之處， 變化多。 囊腫鈣化則表現為：前方囊腫回聲增強增寬， 後方囊壁及其回聲不增強， 甚或減弱， 囊內仍為無回聲區。 彩色多普勒顯示：在各囊壁間有花色血流， 分佈雜亂。 腎動脈血流下降與腎實質血彩顯示欠富。 多普勒血流頻譜檢測出阻力指數增高。 如伴多囊肝、多囊胰腺、脾囊腫時， 這些臟器也呈囊腫改變。 CT檢查：兩側腎臟增大， 整個腎實質充滿大小不等之囊腫， CT值為8-20Hu之間。 多囊腎邊緣清楚， 囊腫間隔薄厚不一， 互不相通。 腎盂受壓變形。 同時可見伴發的肝、脾、胰等部位的囊腫， 增強後囊腫間隔強化明顯。 如囊腫內容不均一， 囊壁不規則增厚則提示囊腫伴發感染。