國際上已發現5000多種罕見病， 大約占人類疾病種類的10％。 約有50％的罕見病在出生時或者兒童期即可發病， 病情常進展迅速， 死亡率很高， 給患者家庭造成的痛苦巨大。
除了其發病率極低以外， 罕見性遺傳病的發生、發展、遺傳規律、診斷方法等與一般的遺傳病均無大的差異。 但是， 由於它的罕見性， 一般綜合醫院的醫生通常不容易認識、診斷出遺傳性罕見病。 由於常有不同系統的臨床表現， 根據出現各系統症狀的先後順序， 罕見病患者常分別到兒科、血液科、神經科、骨科等不同的科室就診。 因此， 當臨床醫生遇到一些不能用常見病來解釋的“怪病”，
像罕見病常被稱為“孤兒病”一樣， 治療罕見病的藥物常被稱為“孤兒藥”。 長期以來， 絕大多數製藥企業考慮到罕見病藥物的市場需求量小、研發費用昂貴、在未來的銷售中可能無法收回研發成本等因素， 不願進行對其開發。 直到近年來， 隨著生物技術的發展， 並在美國、歐盟等國的孤兒藥相關法律的保障下， 國際上才研製出少數罕見病的治療藥物， 包括美國健贊公司生產和合作的治療戈謝氏病的伊米苷酶、治療法佈雷病的阿加糖酶β、治療粘多糖貯積症I型的a－L－艾杜糖醛酸酶、治療粘多糖貯積症II型的艾杜糖硫酸酯酶、治療龐貝病的a葡萄糖苷酶等。
儘管如此， 至今仍僅有極少數的罕見性遺傳病有特效的治療方法， 而多數罕見病只能依靠對症治療。 而且， 由於延誤診斷、獲得藥物困難等原因， 許多患者開始治療的時間較晚， 導致病變已經不可逆轉， 給患者本人及其家庭造成了終身遺憾。 因此， 早期發現、早期診斷、早期干預， 是預防和治療罕見性遺傳病、防止患者發生不可逆轉的嚴重後遺症的重要手段。
