目前對直腸脫垂的發生有兩種學說。 一是滑動性疝學說:認為直腸脫垂是直腸盆腔陷凹腹膜的滑動性疝, 在腹腔內臟的壓迫下, 盆腔陷凹的腹膜皺壁逐漸下垂, 將覆蓋於腹膜部分之直腸前壁壓於直腸壺腹內, 最後經肛門脫出。 二是腸套疊學說:正常時直腸上端固定於骶骨岬附近, 由於慢性咳嗽、便秘等引起腹內壓增加, 使此固定點受傷, 就易在乙狀結腸直腸交界處發生腸套疊, 在腹內壓增加等因素的持續作用下, 套入直腸內的腸管逐漸增加, 由於腸套疊及套疊復位的交替進行, 致直腸側韌帶、肛提肌受傷,
根據脫垂程度, 分部分性和完全性兩種。
(一)部分脫垂(不完全脫垂)
脫出部僅為直腸下端粘膜, 故又稱粘膜脫垂。 脫出長度為2~3cm, 一般不超過7cm, 粘膜皺壁呈放射狀, 脫垂部為兩層粘膜組成。 脫垂的粘膜和肛門之間無溝狀隙。
(二)完全脫垂
為直腸的全層脫出, 嚴重者直腸、肛管均可翻出至肛門外。 脫出長度常超過10cm, 甚至20cm,呈寶塔形、粘膜皺壁呈環狀排列, 脫垂部為兩層折疊的腸壁組成, 觸之較厚, 兩層腸壁間有腹膜間隙。
發病緩慢。 早期僅在排糞時有腫塊自肛門脫出,