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晶體異位元和脫位
【概述】 在正常情況下,晶體(lens)由晶體懸韌帶懸掛於睫狀體上,其軸與視軸幾乎一致。由於先天性、外傷或病變等原因使晶體懸韌帶缺損或破裂,可引起懸掛力減弱,導致晶體異位元(ectopia le...
2017-03-10 -
常染色體隱性遺傳性腦動脈病
1病因 本病由10號染色體的HTRA1基因突變導致,該基因編碼的Htra1絲氨酸蛋白酶活性下降,影響其在細胞內的信號轉導從而引起小動脈(管徑1000~500µm)的內膜纖維性增厚、中膜平滑肌細...
2015-08-07 -
脆性X染色體綜合征
發病率 本病在男性中的發病率為1/1000~1/1500,僅次於先天愚型。在所有男性智力低下患者約10%~20~為本病所引起。 臨床表現 主要表現為中度到重度的智力低下,其它常見的特徵尚有...
2015-08-06 -
常染色體隱性遺傳病
致病原因 常染色體隱性遺傳病(autosoml recessive inheritabledisease)是由位於常染色體上的隱性致病基因引起的,其特點是: ①患者是致病基因的純合體,其父母...
2015-08-06 -
常染色體畸變
1疾病病因 一般是由於常染色體畸變造成的。 2檢查化驗 這類病人一般均有較嚴重或明顯的生長與智力發育落後。 伴先天性多發畸形(包括特殊面容,此面容不象其父母)和特殊膚紋(指通貫手、小指...
2015-08-11 -
常染色體顯性多囊腎
病因 1.胚胎異常 本症確切病因尚不清楚,儘管大多在成人以後才出現症狀,但在胎兒期即開始形成,囊腫起源于腎小管,其液體性質隨起源部位不同而不同。起源于近端小管,囊腫液內成分如Na+,K+,C...
2015-08-11 -
常染色體病
這類病人一般均有較嚴重或明顯的生長與智力發育落後,且伴先天性多發畸形(包括特殊面容,此面容不象其父母)和特殊膚紋(指通貫手、小指一條褶紋、指紋統箕或弓紋增多、足蹠溝及足脛側弓等);主要見於嬰幼兒...
2011-03-15 -
哪些不孕不育的人需做染色體核型檢查
人的繁衍是由父母的生殖細胞,即精子和卵子結合、發育、分化而成。生殖細胞有23對染色體,細胞在成熟過程中要經過2次減數分裂,使之各含23條染色體。當精卵結合成為受精卵後又恢復成23對染色體,這樣一半...
2013-04-10 -
胚胎停止發育的原因 染色體問題導致胎停
胚胎停止發育是怎麼回事呢,在我們生活中會有不少的孕婦遇到這樣的情況,那麼大家知道胚胎停止發育的原因是什麼呢,胚胎停止發育的症狀又有哪些呢,胚胎停止發育的徵兆是什麼呢,下面就讓我們一起來瞭解一下吧...
2016-04-01 -
染色體檢查
說到染色體很多人都不陌生,染色體是我們遺傳基因的重要載體,父母的基因通常通過染色體遺傳給孩子,如果性染色體出現異常的話,那麼孩子就可能出現一些遺傳疾病,所以為胎寶寶的健康,孕媽媽們通常都是要進行染...
2014-06-11 -
男性不育與Y染色體微缺失相關
不育夫婦中男性不育占一半左右 ,大多數是不明原因的精子減少引起的。 日前 ,據醫學界研究證明 ,男性不育與Y染色體微缺失相關。 為探討Y染色體微缺失與原因不明的無精症、少精症的相關性 ,研究...
2011-06-16 -
如何理解常染色體顯性遺傳性多囊腎
除常染色體顯性遺傳性多囊腎病外,許多遺傳性、先天性和獲得性疾病也可以表現為腎臟囊腫,囊腫可以為單個或多個,病變可以局限於腎臟,也可以是全身病變的一部分,起病年齡與臨床表現迥異,從無任何臨床意義到腎實...
2016-03-11 -
男性不育找找Y染色體的原因
為探討Y染色體微缺失與原因不明的無精症、少精症的相關性 ,研究人員將特發性少精症 ,特發性嚴重少精症、特發性無精症及正常已生育的健康男性作為研究物件或正常對照 ,應用多重PCR技術 ,對精子Y染色...
2009-07-15 -
如果不育男子什麼時候做染色體檢查
生精障礙越嚴重者,染色體異常的可能性越大,反過來講,染色體異常可造成生精障礙和不育 患不育症在下列情況下應檢查染色體: ①無精子症。 ②少精子症,每毫升精子不足2千萬。 ③畸形精子超過5...
2009-07-09 -
染色體及免疫內分泌疾病可致弱精症
弱精症是一種容易造成男性不育的不孕不育性疾病,其發病原因較為複雜,其中以染色體畸變及免疫內分泌因素較為常見。 1、染色體畸變 染色體畸變是導致弱精症的一個常見病因,不僅可造成精子大量死亡,還很...
2012-12-04 -
惡性腫瘤與染色體斷裂有關嗎
20歲的小王腰部長了個瘤,從外表看,有明顯鼓出現象,腰部有兩個個,大腿內側有一個表面發紫,饅頭那麼大,切除後經化驗確診為小圓細胞惡性腫瘤。小圓細胞惡性腫瘤很可怕嗎?研究發現,小圓細胞惡性腫瘤與染...
2012-12-26 -
人的染色體
染色體(chromosome)是遺傳物質—基因的載體。人類染色體是怎樣的?人體細胞染色體數目為23對。其中44條為男女所共有,稱為常染色體(autosome);另外一對為決定性別的染色體,男女不同,...
2015-06-24 -
板層狀魚鱗病屬常染色體隱性遺傳
魚鱗病是一種常見的角化障礙性皮膚病,發病與遺傳因素有關,脂質代謝異常、維生素A低下、表皮增生和脫落之間的不平衡等因素可能導致病情加重。板層狀魚鱗病是魚鱗病的一種常見類型,屬常染色體隱性遺傳。患兒出...
2012-10-17 -
染色體技術檢查是否不育
男性不育患者的人數很多,不少患者因為自身原因沒有生育功能,患者心理是極其痛苦的,嚴重者可出現心理疾病,可見男性不育的危害是很大的,男性不育者應該及時積極治療,治療之前要查明原因,染色體技術檢查是否...
2016-03-29 -
染色體檢查是常見的女性不孕的檢查方法
專家介紹,女性一定要注意自己的身體健康,定期檢查是女性不孕的檢查的方法之一。一般女性不孕的檢查的方法有哪些呢?下面是專家對女性不孕的檢查的介紹。 女性不孕的檢查的方法有哪些呢?具體的女性不孕的檢...
2012-02-17
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1回答
夫妻染色體異常的概率高嗎
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1回答
女性21號染色體異常能生孩子麼
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1回答
巴氏染色體異常是什麼意思
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1回答
男性染色體異常還能生育嗎
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1回答
女性染色體異常,經常流產還能不能懷孕?
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1回答
染色體異常如何治療?
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1回答
十六號染色體異常怎麼辦
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1回答
染色體異常是遺傳的還是後天的?
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1回答
左手斷掌與染色體異位攜帶者有關係嗎
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1回答
胎兒臍膨出染色體異常高嗎