特發性癲癇是指出可疑遺傳傾向外, 無其他明顯病因, 常在某一特殊年齡段起病, 具有特徵性臨床及腦電圖表現, 有較明確的診斷標準。
1、常染色體顯性遺傳的夜間額葉癲癇
本病呈顯性遺傳, 伴57%的外顯率。 發病高峰在8歲左右, 發作都在夜間出現, 發作形式多為局部性運動性發作, 也可繼發全身性泛化, 強直性或多動樣發作容易誤診為睡眠肌陣攣或搖頭。 發作時查腦電圖可有額區棘波或節律性慢波活動, 有助於鑒別。 與本病相關的基因位點有二個, 第一個在染色體20q13.2, 編碼n乙醯膽鹼受體4亞基的M2域,
2、家族性顳葉癲癇
有臨床表型異質性的家族性顳葉癲癇為常染色體顯性遺傳, 起病有年齡依賴性, 不存在海馬的病變。 以顳葉外側面發作開始的家族性顳葉癲癇為顯性遺傳, 易感基因位於染色體10q22-24, 此區內的候選基因編碼α1和α2腎上腺受體、谷氨酸脫氫酶、鈣調蛋白激酶的亞型。 以顳葉內側面發作開始的家族性顳葉癲癇亦為顯性遺傳, 有年齡依賴性。