羊水穿刺又稱羊膜穿刺術。 一般在懷孕16周到20周內進行， 做羊水穿刺的方法是在超音波的導引下， 將一根細長針穿過孕婦肚皮， 穿過子宮壁， 進入羊水腔， 抽取羊水標本進行綜合查驗， 來獲得有關胎兒健康和發育情況的資訊。
羊水穿刺目的是什麼？
做羊水穿刺是為了篩查是否有染色體畸形， 以減少呆傻兒、愚型兒的出生率。 羊水中含有發育中胎兒的細胞和多種物質， 羊水細胞是來自胎兒的脫落細胞， 具有相同的遺傳信息。 做羊水穿刺分析羊水成分， 能查驗出唐氏症， 而一些基因疾病也可透過查驗羊水細胞內的基因獲得診斷，
哪些人一定要做羊水穿刺？
羊水穿刺並不是強制性的， 孕婦可根據自身情況決定是否做羊水穿刺術。 一般來說， 醫院會建議年齡在35歲以上的高齡孕婦做羊水穿刺。 年齡在35歲以下但靜脈唐氏篩查後發現有高危因素的， 醫生也會建議孕婦做羊水穿刺。 如果有遺傳病或染色體異常等家族病史， 或超聲波掃描等檢測發現異常， 醫生則會建議進行， 羊水穿刺的費用在400～3000元之間（根據所做檢測專案的多少， 金額有所不同）。
1、X連鎖隱性遺傳病。 如血友病、紅綠色盲、假性肥大型肌營養不良症等家族史的胎兒， 及早確定胎兒性別， 男胎應終止妊娠。
2、35歲以上的高齡孕婦。 高齡孕婦易發生胎兒染色體異常，
3、前胎為先天愚型或有家族病史者。 可以從羊水細胞提取胎兒DNA， 針對某一基因做直接或間接分析或檢測， 如診斷地中海貧血、苯丙酮尿症、進行性肌營養不良等。
4、孕婦有常染色體異常、先天代謝障礙、酶系統障礙的家族史者。 其基本病因是由於遺傳密碼發生突變而引起某種蛋白質或酶的異常或缺陷。
5、前胎為神經管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白（AFP）值明顯高於正常妊娠者。 開放性神經管畸形腦組織或脊髓外露的情況下， 孕期血清甲胎蛋白常比正常值高10倍；死胎、先天性食管閉鎖、十二指腸閉鎖、臍膨出、先天性腎病綜合症、嚴重Rh血型不合妊娠等，
6、疑為母兒血型不合者。 檢查羊水中血型物質及膽紅素， 有助於新生兒ABO溶血病的診斷、預防和治療。 若診斷為ABO血型不合， 應加強產前監測與娩出後新生兒的搶救準備。
7、測定胎兒成熟度。 處理高危妊娠時， 為降低圍產兒的死亡率， 引產前需要瞭解胎兒成熟度， 結合胎盤功能測定， 選擇分娩的有利時機。
8、檢測胎兒有無宮內感染。 孕婦有風疹病毒等感染時， 可測羊水中特異免疫球蛋白。 如羊水中白細胞介素-6升高， 可能存在亞臨床的宮內感染， 可導致流產或早產。
