維生素B6依賴性癲癇的診斷標準

維生素B6依賴性癲癇是一種常染色體隱性遺傳病， 人類認識該病已有40多年的歷史。 該病好發于嬰幼兒， 其臨床表現多種多樣， 具有以下特點：①癲癇發作初期對抗驚厥藥物有效， 但最終發展為難治性癲癇；②在成功停用控制新生兒驚厥的苯巴比妥6周以後， 維生素B6依賴性癲癇再次發生；③癲癇發作間期延長到5個半月， 停用維生素B6後再次發作；④發病初期的8個月內補充維生素B6不能控制癲癇發作， 但以後可成功控制癲癇發作。

隨著人們對該病認識的深入， 神經診斷方法的不斷增多， 該病的檢出率會較以前增多，

目前對該病的神經化學基礎尚不十分清楚， 智商評估、神經生化評價、腦功能影像學檢查結果可為縱向評估及處理本病提供指導。