X-連鎖型魚鱗病患者症狀表現

X-連鎖型魚鱗病患者幾乎均見於男性， 但少數女性也可患病， 研究發現， X-連鎖型魚鱗病發生與類固醇硫酸酯酶缺乏有關。 類固醇硫酸酯酶的缺失導致皮膚角質層的類固醇硫酸酯酶缺乏， 其底物膽固醇硫酸鹽水解減少， 導致角質層細胞持久性黏著， 從而導致皮膚正常脫屑過程延遲， 形成鱗屑。

X-連鎖型魚鱗病患者症狀表現

患者臨床表現為頸前部、四肢伸側和軀幹部出現深褐色、大而明顯的黏著性鱗屑。 肘膝屈側、面部和頭皮相對稀少， 掌蹠不受累。 除皮膚表現外， 10％~50％的患者及25％的女性攜帶者可出現角膜混濁，

如果類固醇硫酸酯酶基因缺失範圍很大， 鄰近的其他基因也可受累， 此時則會出現相應症狀， 如點狀軟骨發育不良、身材矮小、智力發育遲緩、促性腺激素分泌不足、嗅覺缺失症等。

X-連鎖型魚鱗病可伴隨患者終身， 在夏季可以明顯好轉， 但是由於特殊的外觀， 部分患者的生活品質明顯下降， 患兒可出現多動症、孤獨症及社會交往障礙， 因此患者的生活方式調整和藥物治療並重。