X連鎖隱性遺傳魚鱗病

魚鱗病（蛇皮病）是一種由角質細胞分化和表皮屏障功能異常的皮膚疾病， 在臨床上以全身皮膚鱗屑為特點， 給廣大的患者朋友帶來了極大的痛苦， X連鎖隱性遺傳魚鱗病屬 X染色體隱性遺傳， 僅發生於男性（女性為攜帶者）， 發病率1/2000-1/6000,出生後不久發病。

致病基因：XLRI的發生與類固醇硫酸酯酶的缺乏有關， 它是一種在人體組織中廣泛分佈的微粒體酶。 STS基因定位於X染色體的短臂（Xp22.3）基因全長164Kb,含有10個外顯子。 超過百分之八十的XLRI病人具有STS基因的完全缺失， 少部分是STS基因的部分缺失和點突變。

致病機理：由於X連鎖型魚鱗病人的STS基因全部或部分缺失，

遺傳方式：由於致病基因位於X染色體上,因此這種病的遺傳方式跟性別有關。 一般來說患者集中在與母親有血緣關係的一方， 如表兄弟、舅舅、外祖父等。 對於XLRI,男性患者與正常女性結婚， 生育的後代男性都正常表達， 女性則為致病基因攜帶者。 女性雜合子與正常男性結婚， 生育的男性後代百分之五十的概率為患者。