遺傳代謝病會引發哪些併發症？

遺傳代謝病發病年齡、臨床表現有明顯的個體差異， 與地理環境、飲食結構、基因突變在不同組織的表達不同等有關。 患兒肝內銅的儲存在嬰兒期即已開始， 大都在學齡期發病， 但亦有早3或晚至成人期發病的， 整個病程大致可分為3個階段：首先是從出生後開始的無症狀期， 除輕度尿銅增高外一切正常， 甚少被發現。 以後隨著肝細胞中銅儲存量的增加， 逐漸出現肝臟損害。 繼而銅開始在腦、眼、腎和骨骼沉積， 發生肝外組織損害。

（一）肝臟損害 肝臟是最常見的受累器官， 多表現為慢性肝炎、肝硬化， 反復出現疲乏、食欲差，

嘔吐、黃疸、浮腫或腹水等。 有少數表現為急性肝炎， 甚至迅速發展至急性肝功能衰竭。 輕者僅見肝脾大而無臨床症狀。 約15％的患兒在出現肝病症狀前後同時發生溶血性貧血， 一般是一過性的， 但亦可發生嚴重溶血合併爆發性肝功能衰竭， 甚至死亡。 溶血原因是由於大量銅由肝臟釋放入血循環。 直接損傷紅細胞膜所致， 此時患兒童常無K—F環出現， 因此對凡是非球形紅細胞明顯增高， 血清銅藍蛋白低下。

（二）神經精神損害 神經系統損害僅次於肝損害， 其症狀出現亦多晚於肝損害。 早期主要是構語困難（納吃）、動作笨拙或震顫、不自主運動、表情呆板、肌張力改變等， 到晚期精神症狀更為明顯， 常有行為異常和智慧障礙，

顱腦CT和MRI可顯示基底節目低密度灶， 嚴重時可累及丘腦、腦幹和小腦 。

（三）腎臟損害 大都繼發於肝損害， 少數可作為首發症狀， 主要表現為腎小管重吸收功能障礙， 如蛋白尿、糖尿、氨基酸尿和腎小管酸中毒表現， 少數患兒可有Fanconi綜合征症狀。 少數患者可併發甲狀旁腺功能減低， 葡萄糖不耐受、胰酶分泌不足、體液或細胞免疫功能低下等。