專家講解什麼是先天性再生障礙性貧血

可能許多人都沒有聽說過先天性再生障礙性貧血， 其實先天性再生障礙性貧血是比較少見的再生障礙性貧血的一種。 下面就請專家為大家簡單介紹一下先天性再生障礙性貧血。

先天性再生障礙性貧血發生于嬰幼兒， 多數患兒出生後2周～2年後發病， 絕大多數患兒在1歲內確診。 1937年Fanconi首先報導兄弟3人患再生障礙性貧血病並有多發性先天性畸形， 故名範可尼綜合征或範可尼貧血。 臨床具有全血細胞減少、骨髓再生障礙和多發性先天畸形三聯征。 多數先天性再生障礙性貧血病兒有家族史， 屬常染色體隱性遺傳。

此症為先天性再障的一種類型， 其他先天性再障還有Schwachman綜合征和Estren-Dameshek綜合征等。 由於其他類型先天性再生障礙性貧血極為罕見， 故有時先天性再障和Fanconi綜合征有等同的含義。 先天性再生障礙性貧血多數於5~10歲發病， 男性多於女性， 患者從小智力低下， 體格發育較差， 隨著年齡增長逐漸出現發育停滯現象。

先天性再生障礙性貧血偶見於同胞兄妹中， 提示先天性再生障礙性貧血為遺傳性疾病。 僅不足10%患者有家族史其餘多數患者呈散發性。 1/3患者為常染色體顯性遺傳， 其餘為隱性遺傳。 通過連鎖分析揭示DBA的遺傳基因位點至少有3個， 其中2個位點已確定， 分別為19q13.2和8p23.3-p22。 已在19q13.2區克隆出相關的致病基因， 為核糖體蛋白S19基因。

序列分析發現約25% DBA患者具有RPS19突變。

以上就是關於先天性再生障礙性貧血的介紹， 希望對大家有所幫助。 一旦患上先天性再生障礙性貧血一定要及時去醫院治療， 以免耽誤病情。

詳情可登錄再生障礙性貧血疾病專題或向專家免費進行諮詢,屆時專家將根據患者的具體情況作出詳細的解答。