病因
大多數唐氏綜合症的病因是細胞內多了一條染色體。 人體細胞內有46條染色體， 如果卵細胞、精子、受精卵分裂時， 由於某種原因如老化、病毒感染， 放射線傷害等， 使得染色體分裂未能恰到好處， 結果21號染色體由2條變為3條， 就會導致胎兒細胞內出現一條多餘的21號染色體。 染色體發生這種變化後， 身體的整個情況也要隨之發生改變， 出現智力低下、體格發育差等問題。
另外還有6%的唐氏綜合症是因為染色體易位、嵌合引起。 染色體易位的患者， 並沒有多一整條21號染色體， 只是另一條染色體粘多了額外一小段的21號染色體。
發病因素
引起卵子、精子、受精卵染色體發生畸變的因素有以下兩方面：
1、 妊娠時父母的年齡：孕婦的年齡是影響發病率的主要因素。 隨著母親年齡的增大， 子女發病的機會也增高。 母親在20歲時， 子女出現唐氏綜合症的機會是萬分之五， 35歲時約為千分之三， 40歲時就增致百分之一左右， 而當母親的年齡在40歲以上時， 發病率可高達百分之二至百分之五。 但近年來國內外都發現， 生育患兒的女性平均年齡有所下降， 可能與致畸物質、感染等因素有關。 而至於男性的年齡是否會影響子女的發病率， 目前還沒有定論。
2、 遺傳：10%唐氏綜合症是因為來自父親的額外染色體。
3、 致畸物質及疾病的影響：環境中致畸物質如放射線、化學製劑如苯、農藥等， 以及某些藥物如磺胺等都可以引起染色體畸變。 有資料表明， 孕前或懷孕早期的女性如果腹部接受過放射線照射， 或多次接觸其它致畸物質， 或者患有病毒感染時， 子女中出現唐氏綜合症的機會明顯增高。
